Genome-wide screening of CNV in Multiple System Atrophy

• Project/Area Number: 21591067
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Neurology
• Research Institution: Hokkaido University
• Principal Investigator: SASAKI Hidenao 北海道大学, 大学院・医学研究科, 教授 (80281806)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): YABE Ichiro 北海道大学, 大学院・医学研究科, 准教授 (60372273) ; AKIMOTO Sachiko 北海道大学, 病院, 助教 (60374328) ; NIINO Masaaki 北海道大学, 大学院・医学研究科, 助教 (00443961)
• Project Period (FY): 2009 – 2011
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2011)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2011: ¥650,000 (Direct Cost: ¥500,000、Indirect Cost: ¥150,000); Fiscal Year 2010: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2009: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
• Keywords: 多系統萎縮症 / コピー数多型 / ゲノム構造多型 / 素因遺伝子 / 脊髄小脳変性症 / 脊髄小脳性症 / 神経変性疾患

Research Abstract

We studied CNV in the genome of MSA patients, and found several areas showing selective loss in MSA. The gene locating there and expressing in CNS must be a candidate gene susceptible for MSA.

Research Products

• [Journal Article] 晩発性小脳皮質萎縮症(LCCA) (2012)
  • Author(s): 高橋育子, 佐木秀直
  • Journal Title: Clinical Neuroscience Volume: 30(8)(掲載予定)
• [Journal Article] Friedreich病 (2012)
  • Author(s): 松島理明, 佐木秀直
  • Journal Title: Clinical Neuroscience Volume: 30(9)(掲載予定)
• [Journal Article] 脊髄小脳変性症の治療の進歩 (2012)
  • Author(s): 矢部一郎, 佐木秀直
  • Journal Title: 神経治療学 Volume: 29(4)(掲載予定)
  • NAID: 130006638879
• [Journal Article] 腫瘍性および肉芽腫性疾患の治療の進歩 (2012)
  • Author(s): 佐久嶋研, 佐木秀直
  • Journal Title: 神経治療学 Volume: 29(4)(掲載予定)
  • NAID: 130006638853
• [Journal Article] 脊髄小脳変性症の克服を目指して-脊髄小脳変性症をいかに克服するか- (2012)
  • Author(s): 西澤正豊, 佐木秀直, 水澤英洋
  • Journal Title: 最新医学 Volume: 67巻
• [Journal Article] 通常の変異による脊髄小脳失調症(SCA11,SCA14,SCA15,SCA35) (2012)
  • Author(s): 佐藤和則, 佐木秀直
  • Journal Title: 最新医学 Volume: 67巻
• [Journal Article] Estimation of skeletal muscle energy metabolism in Machado-Joseph disease using (31)P-MR spectroscopy (2012)
  • Author(s): Yabe I, Tha KK, Yokota T, Sato K, Soma H, Takei A, Terae S, Okita K, Sasaki H
  • Journal Title: Mov Disord Volume: 26巻 Pages: 165-8
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transforming protein 2 (SHC2) gene : discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy (2011)
  • Author(s): Sasaki H, Emi M, Iijima H, Ito N, Sato H, Yabe I, Kato T, Utsumi J, Matsubara K
  • Journal Title: Mol Brain Volume: 4巻
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 多系統萎縮症の新しい発症メカニズム (2011)
  • Author(s): 佐木秀直, 江見充
  • Journal Title: 医学のあゆみ Volume: 239巻 Pages: 1216-1217
• [Journal Article] Copy number loss of (src homology 2 domain containing)-transformjng protein 2 (SHC2) gene : discordant loss in monozygotic twins and frequent loss in patients with multiple system atrophy (2011)
  • Author(s): Sasaki H
  • Journal Title: Mol Brain Volume: 4 Issue: 1 Pages: 24-24
  • DOI: 10.1186/1756-6606-4-24
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 多系統萎縮症の新しい発症メカニズム (2011)
  • Author(s): 佐々木秀直
  • Journal Title: 医学のあゆみ Volume: 239 Pages: 1216-1217
• [Journal Article] 【特集:多系統萎縮症(MSA)の対処療法】診断・治療・療養の現状及び原因解明への取り組み (2010)
  • Author(s): 佐木秀直
  • Journal Title: 難病と在宅ケア Volume: 16巻 Pages: 7-10
• [Journal Article] Microstructural white matter abnormalities of multiple system atrophy : in vivo topographic illustration by using diffusion-tensor MR imaging (2010)
  • Author(s): Tha KK, Terae S, Yabe I, Miyamoto T, Soma H, Zaitsu Y, Fujima N, Kudo K, Sasaki H, Shirato H
  • Journal Title: Radiology Volume: 255巻 Pages: 563-9
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Mapping of autosomal dominant cerebellar ataxia without pathogenic PPP2R2B mutation to the locus for spinocerebellar ataxia 12 (2010)
  • Author(s): Sato K, Yabe I, Fukuda Y, Soma H, Nakahara Y, Tsuji S, Sasaki H
  • Journal Title: ArchNeurol Volume: 67巻 Pages: 1257-62
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 【特集:多系統萎縮症(MSA)の対処療法】診断・治療・療養の現状及び原因解明への取り組み (2010)
  • Author(s): 佐々木秀直
  • Journal Title: 難病と在宅ケア Volume: 16 Pages: 7-10
• [Journal Article] Unusual retinal phenotypes in an SCA7 family (2009)
  • Author(s): Inaba H, Yabe I, Yashima M, Soma H, Nakamura Y, Houzen H, Sasaki H
  • Journal Title: Intern Med Volume: 48巻 Pages: 1461-1464
  • NAID: 130000122034
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScalefor the Assessment and Rating of Ataxia(SARA) 日本語版の信頼性に関する検討 (2009)
  • Author(s): 佐藤和則, 矢部一郎, 相馬広幸, 安井建一, 伊藤瑞規, 下畑亨良, 小野寺 理, 中島健二, 祖父江 元, 西澤正豊, 佐木秀直
  • Journal Title: Brain and Nerve Volume: 61巻 Pages: 591-595
  • NAID: 40016669037
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Unusual retinal phenotypes in an SCA7 family (2009)
  • Author(s): Inaba H
  • Journal Title: Intern Med 48 Pages: 1461-1464
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 新しい小脳性運動失調の重症度評価スケールScale for the Assessment and Rating of Ataxia(SARA)日本語版の信頼性に関する検討 (2009)
  • Author(s): 佐藤和則
  • Journal Title: Brain and Nerve 61(5) Pages: 591-595
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] In vivo topographic illustration of multiple system atrophy by diffusion tensor imaging
  • Author(s): Tha KK
  • Journal Title: Radiology (In press)
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Autosomal dominant cerebellar ataxia without pathogenic PPP2R2B mutation maps to SCA12 locus
  • Author(s): Sato K
  • Journal Title: Arch Neurol (In press)
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 多系統萎縮症(MSA)におけるSHC2遺伝子コピー数(CNV)異常 (2011)
  • Author(s): 石井美穂,江見充,飯島寛,伊東紀子,佐藤秀則,加藤丈夫,矢部一郎,佐木秀直
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第56回大会
  • Place of Presentation: 幕張メッセ(千葉)
  • Year and Date: 2011-11-11
• [Presentation] 一卵性双生児CNV解析による多系統萎縮症のゲノムコピー数異常の同定 (2011)
  • Author(s): 佐木秀直,矢部一郎,加藤丈夫,江見充,飯島寛,伊東紀子,佐藤秀則
  • Organizer: 第52回日本神経学会学術大会
  • Place of Presentation: 名古屋国際会議場(名古屋)
  • Year and Date: 2011-05-20
• [Presentation] SCA12遺伝子座に連鎖しているがPPP2R2Bの変異を認めないADCAの1家系 (2010)
  • Author(s): 佐藤和則,矢部一郎,相馬広幸,佐木秀直,福田陽子,三井純,中原康雄,辻省次
  • Organizer: 第51回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム(東京)
  • Year and Date: 2010-05-22
• [Presentation] MSA疾患感受性候補遺伝子の関連解析 (2010)
  • Author(s): 相馬広幸,佐藤和則,矢部一郎,佐木秀直
  • Organizer: 第51回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 東京国際フォーラム(東京)
  • Year and Date: 2010-05-20
• [Presentation] 日本語版SARAを用いた多系統萎縮症の経時的評価 (2009)
  • Author(s): 佐藤和則,相馬広幸,矢部一郎,佐木秀直
  • Organizer: 第50回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 仙台国際センター(仙台)
  • Year and Date: 2009-05-20
• [Presentation] 日本語版SARAを用いた多系統萎縮症の経時的評価 (2009)
  • Author(s): 佐藤和則
  • Organizer: 第50回日本神経学会総会
  • Place of Presentation: 仙台国際センター
  • Year and Date: 2009-05-20
• [Book] 改訂第3版EBMに基づく脳神経疾患の基本 (2010)
  • Author(s): 矢部一郎,佐木秀直
  • Total Pages: 663
  • Publisher: メジカルビュ-社
• [Book] 改訂第3版EBMに基づく脳神経疾患の基本 (2010)
  • Author(s): 矢部一郎, 佐々木秀直
  • Total Pages: 663
  • Publisher: メジカルビュー社
• [Book] 2009-2010EBM神経疾患の治療 (2009)
  • Author(s): 矢部一郎,佐木秀直
  • Total Pages: 673
  • Publisher: 中外医学社
• [Book] 2009-2010EBM 神経疾患の治療 (2009)
  • Author(s): 矢部一郎
  • Total Pages: 673
  • Publisher: 中外医学社
• [Patent(Industrial Property Rights)] 神経変性疾患の検査方法 (2011)
  • Inventor(s): 佐木秀直、矢部一郎
  • Industrial Property Rights Holder: 国立大学法人北海道大学
  • Acquisition Date: 2011-02-21