• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

Identification of genetic polymorphisms associated with facial morphology and their anthropological applications

Research Project

Project/Area Number 21H02573
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (B)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Review Section Basic Section 45050:Physical anthropology-related
Research InstitutionUniversity of the Ryukyus

Principal Investigator

Kimura Ryosuke  琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00453712)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 佐藤 丈寛  琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (10558026)
山口 徹太郎  神奈川歯科大学, 歯学部, 教授 (40384193)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2024-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2023: ¥3,770,000 (Direct Cost: ¥2,900,000、Indirect Cost: ¥870,000)
Fiscal Year 2022: ¥6,240,000 (Direct Cost: ¥4,800,000、Indirect Cost: ¥1,440,000)
Fiscal Year 2021: ¥7,410,000 (Direct Cost: ¥5,700,000、Indirect Cost: ¥1,710,000)
Keywords顔面形態 / 遺伝子多型 / ゲノムワイド関連解析 / 復顔 / 予測 / 骨厚 / 男女差 / 年齢 / 多型 / 進化
Outline of Research at the Start

(1)表面形状データおよびコンピュータ断層撮影(CT)画像データを用いた形態解析とゲノムワイド関連解析(GWAS)を実施することで、顔面形態に関連する遺伝子多型を網羅的に同定する。(2)顔面形態関連多型やその周辺のゲノム配列に注目して集団遺伝学解析を行うことによって、その遺伝子多型の起源や選択圧について明らかにする。(3)ゲノム情報から、縄文人や弥生人、あるいはネアンデルタール人やデニソワ人といった古代人の軟組織を含めた顔面形態を復元し、頭蓋骨試料にはない情報を補完する。(4)顔面形態に関与する遺伝子の類人猿を含めた分子進化学解析により、人類における顔面形態の進化過程について知見を得る。

Outline of Final Research Achievements

(1) Craniofacial morphology was analyzed using computed tomography image data, and our genome-wide association study showed no SNP that met the significance level in any of the morphological components. However, the prediction of craniofacial morphology from genomic data using the Ridge regression model showed that craniofacial morphology can be predicted with a certain degree of accuracy.
(2) We analyzed the cranial bones and humerus with the aim of clarifying factors related to bone thickness. We showed that temporal bone thickness and humeral bone width increase with age, whereas frontal cortical thickness and humeral cortical thickness decrease with age, and that women have greater total cranial thickness than men, while the increase in total cranial thickness with age is greater in women than in men.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

本研究では、サンプルサイズが少なく、ゲノムワイド有意水準を満たす個別のSNPが見いだせないような場合においても、Ridge回帰モデルを用いることによって、ゲノムデータから頭蓋骨形態が一定の精度で予測できることを示した。ゲノムデータからの頭蓋骨形態予測は、法医学や人類学分野で今後有用な技術になるはずである。
また、頭蓋骨と四肢骨の皮質骨厚に関連する因子を明らかにすることで、骨リモデリングのメカニズムにおける両者の類似点と相違点について基礎的な知識を提供した。

Report

(4 results)
  • 2023 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2022 Annual Research Report
  • 2021 Annual Research Report
  • Research Products

    (15 results)

All 2024 2023 2022 2021

All Journal Article (6 results) (of which Peer Reviewed: 4 results,  Open Access: 4 results) Presentation (9 results) (of which Int'l Joint Research: 1 results,  Invited: 3 results)

  • [Journal Article] Demographic history of Ryukyu islanders at the southern part of the Japanese Archipelago inferred from whole-genome resequencing data.2023

    • Author(s)
      Koganebuchi, K., Matsunami, M., Imamura, M., Kawai, Y., Hitomi, Y., Tokunaga, K., Maeda, S., Ishida, H., Kimura, R.
    • Journal Title

      Journal of human genetics

      Volume: 68 Issue: 11 Pages: 759-767

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01180-y

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Natural Selection Signatures in the Hondo and Ryukyu Japanese Subpopulations2023

    • Author(s)
      Liu Xiaoxi、Matsunami Masatoshi、Horikoshi Momoko、Ito Shuji、Ishikawa Yuki、Suzuki Kunihiko、Momozawa Yukihide、Niida Shumpei、Kimura Ryosuke、Ozaki Kouichi、Maeda Shiro、Imamura Minako、Terao Chikashi
    • Journal Title

      Molecular Biology and Evolution

      Volume: 40 Issue: 10

    • DOI

      10.1093/molbev/msad231

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Hybridization and its impact on the ontogenetic allometry of skulls in macaques2023

    • Author(s)
      Ito Tsuyoshi、Kimura Ryosuke、Wakamori Hikaru、Tanaka Mikiko、Tezuka Ayumi、Nagano Atsushi J、Hamada Yuzuru、Kawamoto Yoshi
    • Journal Title

      Evolution

      Volume: 78 Issue: 2 Pages: 284-299

    • DOI

      10.1093/evolut/qpad206

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 古代ゲノムからの表現型復元2023

    • Author(s)
      木村亮介
    • Journal Title

      医学のあゆみ

      Volume: 284 Pages: 274-277

    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Journal Article] Factors associated with bone thickness: Comparison of the cranium and humerus2023

    • Author(s)
      Goto S,Kataoka K, Isa M, Nakamori K, Yoshida M, Murayama S, Arasaki A, Ishida H, Kimura R
    • Journal Title

      PLoS One

      Volume: 18 Issue: 3 Pages: e0283636-e0283636

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0283636

    • Related Report
      2022 Annual Research Report
    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 個体間・集団間のゲノムの「違い」を理解する2021

    • Author(s)
      木村亮介
    • Journal Title

      日本遺伝カウンセリング学会誌

      Volume: 42 Pages: 199-206

    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] WNT10A多型と歯根数との関連2024

    • Author(s)
      片岡恵一, 佐取伸明, 後藤新平, 木村亮介
    • Organizer
      第129回日本解剖学会総会・全国連合会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] 琉球列島集団の形態的・生理的特徴2024

    • Author(s)
      木村亮介
    • Organizer
      第129回日本解剖学会総会・全国連合会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] 骨の厚さに関する要因:頭蓋骨と上腕骨の比較2023

    • Author(s)
      後藤新平, 片岡恵一, 石田肇, 木村亮介
    • Organizer
      第77回日本人類学会大会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] ゲノム情報を使った顔形状の予測2023

    • Author(s)
      今西規, 大谷内梨聖, 木村亮介, 瀧靖之, 竹内光, 中川草, 安藤寿康
    • Organizer
      第77回日本人類学会大会
    • Related Report
      2023 Annual Research Report
  • [Presentation] EDAR 370V/A多型とシノドント:ヒト多型研究からわかる歯の形態形成2022

    • Author(s)
      木村亮介
    • Organizer
      第76回日本人類学会大会・第38回日本霊長類学会大会連合大会
    • Related Report
      2022 Annual Research Report
  • [Presentation] ヒトの遺伝的多様性と表現型多様性を理解する2021

    • Author(s)
      木村亮介
    • Organizer
      第75回日本人類学会大会公開シンポジウム「人類進化史から理解するヒトの遺伝的多様性」
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
  • [Presentation] 東アジアにおける人類の遺伝適応2021

    • Author(s)
      木村亮介
    • Organizer
      第28回日本時間生物学会学術大会特別講演1
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Invited
  • [Presentation] Molecular understanding of morphological variations in humans.2021

    • Author(s)
      Kimura R
    • Organizer
      Symposium: New Approaches in Evolutionary Anthropology, The 2nd AsiaEvo Conference
    • Related Report
      2021 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research / Invited
  • [Presentation] 骨の厚さに関連する要因:頭蓋骨と上腕骨の比較2021

    • Author(s)
      後藤新平,片岡恵一,石田肇,木村亮介
    • Organizer
      第127回日本解剖学会総会・全国学術集会
    • Related Report
      2021 Annual Research Report

URL: 

Published: 2021-04-28   Modified: 2025-01-30  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi