| Project/Area Number |
21H03537
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 62010:Life, health and medical informatics-related
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
Ogishima Soichi 東北大学, 未来型医療創成センター, 教授 (40447496)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
川島 秀一 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任准教授 (50314274)
宮下 哲典 新潟大学, 脳研究所, 准教授 (60323995)
片山 俊明 大学共同利用機関法人情報・システム研究機構(機構本部施設等), データサイエンス共同利用基盤施設, 特任教授 (60396869)
鎌田 真由美 京都大学, 医学研究科, 准教授 (70749077)
小島 諒介 京都大学, 医学研究科, 講師 (70807651)
水野 聖士 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 (80646795)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
Fiscal Year 2022: ¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2021: ¥7,800,000 (Direct Cost: ¥6,000,000、Indirect Cost: ¥1,800,000)
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| Keywords | アルツハイマー病 / 疾患アトラクター / 生命情報 / システム生物 / 深層学習 / 機械学習 / 遺伝子・環境相互作用 / 多因子疾患の発症機序 |
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| Outline of Research at the Start |
多因子疾患として、アルツハイマー病の疾患発症に対する、環境曝露の影響や遺伝要因との相互作用について、深層学習を用いたシステム的解明に取り組む。環境要因、臨床表現型、遺伝要因の知識を収集して知識グラフを構築し、UKBiobankと新潟大学脳研究所のアルツハイマー病患者群および対照群のデータ、東北メディカル・メガバンク計画の対照群のデータを用い、深層学習の機械学習手法を開発する。アルツハイマー病の発症に関連する未知の環境要因、遺伝要因と環境要因の相互作用を解明し、個々人のデータに対する特徴ベクトルを、アルツハイマー病を判別するプロファイルとして最適化し、正常、未病、アルツハイマー病を判別する。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we aimed to elucidate the effects of environmental exposure and its interaction with genetic factors on the onset of Alzheimer's disease as a multifactorial disease using machine learning and a systems-based approach.We built a large-scale knowledge graph of Alzheimer's disease and developed a method to identify unknown environmental factors, genetic factors, and interactions between genetic and environmental factors associated with the onset of Alzheimer's disease using machine learning techniques based on the knowledge graph. We also developed a method to optimize feature vectors as Alzheimer's disease profiles for individual data so that they can be used to distinguish between normal, preclinical, and Alzheimer's disease states.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
多因子疾患としてのアルツハイマー病の発症に関与する、環境曝露の影響および遺伝要因との相互作用について、知識グラフと機械学習を用いたシステム論的なアプローチでの解明に取り組んだ。未知の環境要因、遺伝要因と環境要因の相互作用を解明し、個々人のデータに対して、正常、未病、アルツハイマー病を判別するプロファイルを開発した。これにより、従来困難であった未病段階の特徴抽出や個別リスクの定量化が可能となり、生活習慣の改善による発症予防や早期介入の科学的根拠の提示に貢献する。さらに、本手法は他の多因子疾患への応用も見込まれ、個別化予防・医学の推進に資する学術的・社会的意義が高い。
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