深層学習による論文の抽出知識と医療ビッグデータによる希少疾患の疫学把握と国際共有
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21J14303
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| Research Category |
Grant-in-Aid for JSPS Fellows
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 国内 |
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| Review Section |
Basic Section 58030:Hygiene and public health-related: excluding laboratory approach
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| Research Institution | The University of Tokyo |
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Principal Investigator |
仁宮 洸太 東京大学, 薬学系研究科, 特別研究員(DC2)
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| Project Period (FY) |
2021-04-28 – 2023-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥200,000 (Direct Cost: ¥200,000)
Fiscal Year 2022: ¥100,000 (Direct Cost: ¥100,000)
Fiscal Year 2021: ¥100,000 (Direct Cost: ¥100,000)
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| Keywords | 希少疾患 / 遺伝子疾患 / データベース / 深層学習 / バリアント / 疫学 |
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| Outline of Research at the Start |
希少疾患は世界で7,000以上存在すると言われ、そのほとんどで治療法や薬剤が存在していない。今までの検討により患者の実態把握や医療費助成が薬の開発研究を推し進めることがわかってきた。
したがって、国が保有する医療費の情報や難病患者情報を公式に取得し、分析することで患者数など希少疾患の実態を解明する。さらにこれらをデータベース化し、世界と連携することで国際共有する。
こうしたことにより、エビデンスに基づく医療政策評価を通じたより良い難病政策の提言を行い、さらに日本に限らず世界において希少疾患に関する疫学などの情報が製薬企業等の創薬研究を促進することを目指す。
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| Outline of Annual Research Achievements |
本年度は主にジーンクエスト社との協力のもとでおこなったDTC遺伝子検査サービスの情報を用いたバリアントの頻度情報収集とその解析を行い、論文として公開した。今回のパイロット調査は予想に反しない結果であり、今後はより大規模化した上での調査が望まれる。
これによって、病気の原因となりうる遺伝子がどの程度の頻度で起きるかが推測できるようになる。そうした情報は、製薬企業等がつくる薬のターゲットを決める上で重要であるだけでなく、患者の力にもなりうるものである。これまでこうしたことは大規模な研究で行われていたが、今回は民生のデータを用いることでもある程度は妥当的な結果が得られうるということがわかった。
NANDOおよびNanbyoDataについても、引き続き共同研究者と作業を続けている。各疾患の情報の精緻化や情報の種類の追加、ユーザーインターフェースの改善などを行い、より利用しやすいデータベースに向けて作業を進めている。このデータベースでは一般的に情報不足が言われていた希少疾患に関して、深層学習や機械学習、RDFなどの技術を使うことで情報をワンストップで見れるようになり、忙しい医者や研究者から、情報をなかなか見つけられない患者や患者家族の力となると期待される。
本研究のような試みは、希少疾患全体に対しての疫学的な研究となるが、なかなかこうした立場の研究は多くない。しかしながら多くの研究のベースとなるため、今後もこう言った研究を続けていく必要がある内容であった。
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| Research Progress Status |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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| Strategy for Future Research Activity |
令和4年度が最終年度であるため、記入しない。
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Report
(2 results)
Research Products
(7 results)
