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Providing basic data for people who want to conceive - Analysis of chromosomal abnormalities in miscarried fetuses -

Research Project

Project/Area Number 21K02413
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Review Section Basic Section 09030:Childhood and nursery/pre-school education-related
Research InstitutionTokyo Kasei University

Principal Investigator

Takano Takako  東京家政大学, 家政学部, 教授 (50236246)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) 高木 晴良  東京医療保健大学, 看護学部, 准教授 (90187930)
Project Period (FY) 2021-04-01 – 2025-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2024)
Budget Amount *help
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords染色体分析 / 流産胎児 / 自然流産 / 常染色体トリソミー / 母体年齢 / 高年齢 / 染色体検査 / トリソミー / 母親年齢 / 選択的妊娠中絶 / 胎児染色体分析 / 正常核型 / 倍数体 / 流産 / 染色体異常 / 高齢妊娠
Outline of Research at the Start

全国の医療機関から流産胎児の染色体検査を受注している検査会社(株)エスアールエル(以下SRL)の染色体検査結果を用いて、個人情報を完全に削除した完全匿名データによる流産胎児の染色体の疫学調査を行う。自然流産の母体年齢、妊娠週数、染色体異常の内容(異常の有無、染色体別トリソミー、倍数体、染色体構造異常など)、母親の年齢階級別染色体異常割合、胎児性別の性差を解析する。
過去の流産胎児の染色体異常の文献との相違点を検討する。
研究成果を一般の人々がどのように受け止めるかのwebアンケート調査(妊娠出産を考える成人とその親世代の20~60歳代)を実施する。
以上の研究成果を学会及び学術論文に公表する。

Outline of Final Research Achievements

24,175 cases (803 elective abortions) of miscarried fetal chromosome test data of SRL inc., were analysed. The karyotype was normal in 36.1%, sex chromosome abnormalities in 5.4%, autosomal trisomy in 40.3% and mosaicism in 12.4%. The highest numbers of autosomal trisomies were 22, 16, 21, 15, 13, 18, 14 and 20. The number of cases with known maternal age was 18,013, with trisomy 22, 21, 16 and 15 being associated with advanced maternal age, but trisomy 18, 14 and 13 not being associated with advanced maternal age; the literature on DNA polymorphisms showed that the presence or absence of this maternal age effect was correlated with chromosome segregation being due to maternal meiosis I or meiosis II. The sex ratio was more female for trisomy 16 only.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

日本における女性の働く環境は少しずつ改善され、男女平等に働く機会や管理職に女性が登用される機会は増えている。それに伴って結婚年齢が高くなり、結婚後も共働きを続ける女性が増え、高年齢出産の傾向は今後も続くと考えられる。高齢になってから子どもを持ちたい人々の希望は切実である。この研究成果は、不妊や流産に悩む人々への遺伝カウンセリングに用いることができる。さらに広く妊娠出産を希望する人々に有益な胎児情報となり、若者への教育とくに医学教育に資する情報である。また、今後の胎児期のさまざまな研究に役立つ基礎データになると期待される。

Report

(5 results)
  • 2024 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2023 Research-status Report
  • 2022 Research-status Report
  • 2021 Research-status Report
  • Research Products

    (28 results)

All 2024 2023 2022 2021

All Journal Article (9 results) (of which Peer Reviewed: 8 results,  Open Access: 4 results) Presentation (16 results) (of which Int'l Joint Research: 3 results) Book (3 results)

  • [Journal Article] Analysis of Chromosome Test Results of 24,175 Miscarried Fetuses in Japan from 2000 to 2021.2024

    • Author(s)
      Takaki H, Kitagawa R, Takano T
    • Journal Title

      Cytogenet Genome Res

      Volume: 164(5-6) Pages: 194-201

    • DOI

      10.1159/000542086

    • Related Report
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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Identification of a KDM6A somatic mutation responsible for Kabuki syndrome by excluding a conflicting KMT2D germline variant through episignature analysis.2023

    • Author(s)
      Tomoko Kawai, Yuji Iwasaki, Hiroko Ogasawara, Hiromi Kamura, Kazuaki Nakamura, Kenichiro Hata, Takako Takano, Kazuhiko Nakabayashi
    • Journal Title

      Eur J Med Genet

      Volume: 66(8) Issue: 8 Pages: 104806-104806

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2023.104806

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    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Long-read sequencing reveals the complex structure of extra dic(21;21) chromosome and its biological effects2023

    • Author(s)
      Yoshida-Tanaka Kugui、Ikemoto Ko、Kuribayashi Ryoji、Unoki Motoko、Takano Takako、Fujimoto Akihiro
    • Journal Title

      Human Genetics

      Volume: 142 Issue: 9 Pages: 1375-1384

    • DOI

      10.1007/s00439-023-02583-9

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] 日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因2023

    • Author(s)
      川鍋奈月, 居上愛, 小林優思, 土井一真, 山敷翔, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Journal Title

      東京医療保健大学紀要

      Volume: 17(1) Pages: 19-27

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    • Peer Reviewed / Open Access
  • [Journal Article] Secular decrease in chromosomal mosaicism in cultured and uncultured peripheral blood cells of six patients with mosaic Down syndrome.2023

    • Author(s)
      Takako Takano,Tasuo Masuyama
    • Journal Title

      Congenital Anomalies

      Volume: - Issue: 3 Pages: 87-89

    • DOI

      10.1111/cga.12510

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  • [Journal Article] Down症候群2023

    • Author(s)
      高野貴子
    • Journal Title

      今日の臨床サポート 改訂第5版 オンライン臨床サポートツール

      Volume: -

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  • [Journal Article] 大学内0~2 歳児保育施設における食物アレルゲン除去のための全園児同じ献立 の取り組み2022

    • Author(s)
      中原初美、工藤佳代子、高野貴子
    • Journal Title

      小児保健研究

      Volume: 81(3) Pages: 270-278

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  • [Journal Article] COVID-19パンデミック下における感染拡大予防行動に関連する要因2022

    • Author(s)
      後藤宇慧, 井上祐華, 入澤法子, 大熊彩香, 川南美春, 栗山瞳, 桑澤里彩, 斉藤瑞稀, 白井麻央, 杉村江莉佳, 見山莉奈, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Journal Title

      東京医療保健大学紀要

      Volume: 16(1) Pages: 19-27

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  • [Journal Article] Adult acampomelic campomelic dysplasia and disorders of sex development due to a reciprocal translocation involving chromosome 17q24.3 upstream of the SOX9 gene2021

    • Author(s)
      Takano Takako、Ota Hideomi、Ohishi Hajime、Hata Kenichiro、Furukawa Rieko、Nakabayashi Kazuhiko
    • Journal Title

      European Journal of Medical Genetics

      Volume: 64 Issue: 11 Pages: 104332-104332

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2021.104332

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  • [Presentation] 日本における2000年から2021年の流産胎児24,175例の染色体検査結果の解析2024

    • Author(s)
      高野貴子,北川理恵,高木晴良
    • Organizer
      第127回日本小児科学会
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      2024 Annual Research Report
  • [Presentation] Analysis of chromosome test results of 24,175 miscarried fetuses in Japan from 2000 to 2021.2024

    • Author(s)
      Takako Takano, Rie Kitagawa, Haruyoshi Takaki
    • Organizer
      Pediatric Academic Societies 2024 Meeting (PAS 2024)
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      2024 Annual Research Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Analysis of chromosome test results of 24,175 miscarried fetuses in Japan from 2000 to 2021 -maternal age effect-.2024

    • Author(s)
      Takako Takano, Rie Kitagawa, Hiroki Beppu, Masataka Takiguchi, Haruyoshi Takaki
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第69回大会
    • Related Report
      2024 Annual Research Report
  • [Presentation] 日本における2000年から2021年の流産胎児24,175例の染色体検査結果の解析2024

    • Author(s)
      高野貴子、北川理恵、高木晴良
    • Organizer
      第127回日本小児科学会
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      2023 Research-status Report
  • [Presentation] Analysis of chromosome test results of 24,175 miscarried fetuses in Japan from 2000 to 2021.2024

    • Author(s)
      Takako Takano, Rie Kitagawa, Haruyoshi Takaki
    • Organizer
      PAS 2024 (Pediatric Academic Societies 2024 Meeting)
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      2023 Research-status Report
    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] 性的マイノリティに対して自治体が行っている避難所運営の備えについて ~その実態と関連要因~2024

    • Author(s)
      浅見美空, 和泉愛加, 兼本珠美礼, 前野南帆, 松浦心咲, 水野里彩, 村田愛子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Organizer
      第29回日本災害医学会総会・学術集会
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      2023 Research-status Report
  • [Presentation] Long read revealed a complex structure of an extra dic(21;21) chromosome of a patient and its biological changes.2023

    • Author(s)
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • Organizer
      ESHG 2023 (European Human Genetics Conference 2023)
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    • Int'l Joint Research
  • [Presentation] Secular decrease in mosaicism in cultured and uncultured blood cells of six patients with mosaic Down syndrome.2023

    • Author(s)
      Takako Takano, Tatsuo Masuyama
    • Organizer
      日本人類遺伝学会第68回大会
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  • [Presentation] エピシグナチャー解析による歌舞伎症候群男児症例におけるKDM6A疾患責任 体細胞系列バリアントの同定2023

    • Author(s)
      中林一彦, 河合智子, 岩崎裕治, 緒方広子, 嘉村浩美, 中村和昭, 秦健一郎, 高野貴子
    • Organizer
      第46回日本小児遺伝学会学術集会
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      2023 Research-status Report
  • [Presentation] 産学と実習施設連携における教育の試み―医療安全学 VR 教材の開発―.2023

    • Author(s)
      長田恵子, 堀田昇吾, 高木晴良, 藤村朗子, 高見沢愛弓
    • Organizer
      第43回日本看護科学学会学術集会
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      2023 Research-status Report
  • [Presentation] 災害拠点病院における災害時に備えた病者用食備蓄の実態調査2023

    • Author(s)
      堀田昇吾, 今井淳子, 高木晴良.
    • Organizer
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
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  • [Presentation] 特別治療食を必要とする慢性疾患患者の非常食備蓄に関する実態調査2023

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      今井淳子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Organizer
      第28回日本災害医学会総会・学術集会
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      2022 Research-status Report
  • [Presentation] Acampomelic campomelic dysplasia due to a translocation involving chromosome 17q upstream of SOX9.2022

    • Author(s)
      Takako Takano, Hideomi Ota, Hajime Ohishi, Rieko Furukawa, Kazuhiko Nakabayashi
    • Organizer
      第64回日本小児神経学会学術集会
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  • [Presentation] Genome, transcriptome and epigenetic analysis of a tetrasomy 21 patient using long-read sequencing technology.2022

    • Author(s)
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • Organizer
      日本人類遺伝学会 第67回大会
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      2022 Research-status Report
  • [Presentation] 日本学校に在籍する外国人の防災意識に関連する要因.2022

    • Author(s)
      川鍋奈月, 居上愛, 小林優思, 土井一真, 山敷翔, 今井淳子, 三浦由紀子, 堀田昇吾, 高木晴良
    • Organizer
      第27回日本災害医学会総会・学術集会
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      2021 Research-status Report
  • [Presentation] Analysis of the structure of an extra chromosome in a patient with tetrasomy 21.2021

    • Author(s)
      Kugui Yoshida, Ko Ikemoto, Kazuhiko Nakabayashi, Yasuhiro Arai, Hideomi Ota, Kenichiro Hata, Takako Takano, Akihiro Fujimoto
    • Organizer
      日本人類遺伝学会 第66回大会
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      2021 Research-status Report
  • [Book] 今日の臨床サポート 改訂第5版 (電子版)http://clinicalsup.jp/jpoc/2023

    • Author(s)
      高野貴子
    • Publisher
      エルセビア・ジャパン株式会社
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      2023 Research-status Report
  • [Book] 小児科診療ガイドライン 第5版2023

    • Author(s)
      高野貴子
    • Total Pages
      834
    • Publisher
      総合医学社
    • ISBN
      9784883784707
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      2022 Research-status Report
  • [Book] 発達障害医学の進歩 33集2021

    • Author(s)
      高野貴子
    • Total Pages
      88
    • Publisher
      日本発達障害連盟
    • ISBN
      9784902448078
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      2021 Research-status Report

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Published: 2021-04-28   Modified: 2026-01-16  

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