ヒト全ゲノムシークエンシングデータを用いた非ヒト由来挿入の包括的同定
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21K06130
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 43050:Genome biology-related
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| Research Institution | Shizuoka Prefectural Hospital Organization |
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Principal Investigator |
小杉 俊一 地方独立行政法人静岡県立病院機構静岡県立総合病院(救急診療部、循環器病診療部、がん診療部、臨床診療部, リサーチサポートセンター, 研究員 (30365457)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2024: ¥260,000 (Direct Cost: ¥200,000、Indirect Cost: ¥60,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
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| Keywords | ゲノムシークエンシング / 挿入 / 構造変異 / unmapped read / ヒトゲノム / 全ゲノムシークエンシング |
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| Outline of Research at the Start |
全ゲノムシークエンシングデータにおいてリファレンスゲノムにマップされないアンマップリードには、ウイルスなどの他生物由来配列のゲノムへの挿入に由来するものを含む。このような未知の挿入配列は、挿入部位周辺の遺伝子の機能に影響を与えるだけでなく、挿入配列から異種遺伝子が発現される可能性があり、ヒト疾患を含めた生命制御の新たな制御機構の発見に繋がる可能性がある。本研究では、疾患サンプルを含む一万人規模のヒト全ゲノムシークエンシングデータから抽出したアンマップリードをヒト以外の全塩基配列データベースに対してアライメントを行い、未知生物由来のゲノム挿入配列、挿入部位を同定する。
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| Outline of Annual Research Achievements |
1000 Genomes Project(1KG)ハイカバレッジヒト全ゲノムシークエンス(WGS)データ(全3,202サンプル)のリファレンスにマップされていないリード (unmapped reads)を1KG ftpサイトから直接抽出し、NCBIからダウンロードしたRefSeqデータ ベース（viral, bacteria, archaea, protozoa, fungi, plant, invertebrate, vertebrate_other）にMinimap2を用いてマッピングを行った。各リードは由来するサンプルの情報に関するタグ付けされているため、検出された挿入部位がどのサンプル由来かを識別できる。現在挿入部位を効率的に精度良く検出するためのソフトウェアを開発中である。特にpaired-end readsの片方しかレファレンスにマッピングされない場合のデータの処理や同じリードが複数のリファレンスにマッピングされた場合の処理を組み入れる必要がある。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
マッピングデータから挿入部位を効率的に精度良く検出するためのコンピュータープログラムの作成の段階で時間を要してしまっている。また、より多くの全ゲノムシークエンシングデータを用いて解析したいため、海外のデータベースへの利用申請等に時間を要している。
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| Strategy for Future Research Activity |
UK BioBankの全ゲノムシークエンシングデータを利用出来るよう準備を進めている。このデータを利用することで総計2万人以上のデータを解析することが出来るため、興味ある挿入を見つけることが出来る確率が高くなる。また、unmapped readsのマッピングツールをMinimap2以外のツールを用いて解析することも検討する。
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Report
(2 results)
Research Products
(3 results)
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[Journal Article] Variant Spectrum of von Hippel-Lindau (VHL) disease and its genomic heterogeneity in Japan.2023
Author(s)
1.Kenji Tamura, Yuki Kanazashi, Chiaki Kawada, Yuya Sekine, Kazuhiro Maejima, Shingo Ashida, Takashi Karashima, Shohei Kojima, Nickolas F Parrish, Shunichi Kosugi, Chikashi Terao, Shota Sasagawa, Masashi Fujita, Todd A Johnson, Yukihide Momozawa, Keiji Inoue, Taro Shuin, Hidewaki Nakagawa
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Journal Title
Human Molecular Genetics
Volume: Published online 11 March
Issue: 12
Pages: 2046-2054
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access
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[Journal Article] Whole genome sequencing of 45 Japanese patients with intellectual disability.2021
Author(s)
Chihiro Abe-Hatano, Aritoshi Iida, Shunichi Kosugi, Yukihide Momozawa, Chikashi Terao, Keiko Ishikawa, Mariko Okubo, Yasuo Hachiya, Hiroya Nishida, Kazuyuki Nakamura, Rie Miyata, Chie Murakami, Kan Takahashi, Kyoko Hoshino, Haruko Sakamoto, Sayaka Ohta, Masaya Kubota, Eri Takeshita, Akihiko Ishiyama et al.
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Journal Title
American Journal of Medical Genetics - Part A
Volume: 185
Issue: 5
Pages: 1468-1480
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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