| Project/Area Number |
21K08750
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 55020:Digestive surgery-related
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
Hirose Yuki 新潟大学, 医歯学総合病院, 助教 (10737365)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
若井 俊文 新潟大学, 医歯学系, 教授 (50372470)
奥田 修二郎 新潟大学, 医歯学系, 教授 (00512310)
竹内 志穂 新潟大学, 医歯学系, 客員研究員 (70422277)
土田 純子 新潟大学, 医歯学総合病院, 特任助教 (90769415)
内田 遥 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (80962795)
市川 寛 新潟大学, 医歯学系, 助教 (50721875)
永橋 昌幸 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (30743918)
坂田 純 新潟大学, 医歯学系, 准教授 (70447605)
島田 能史 新潟大学, 医歯学系, 講師 (20706460)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
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| Keywords | 変異シグネチャー / ターゲット遺伝子パネル検査 / バイオインフォマティクス / 消化器癌 / 固形癌 / 塩基置換 / 遺伝子パネル検査 / mutational signature |
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| Outline of Research at the Start |
近年、癌研究を促進させる新しい概念として、遺伝子変異が発生する過程を推定することを可能にした「変異シグネチャー」が注目されている。本研究では、癌患者に対して臨床的に使用されている遺伝子パネル検査結果から、遺伝子の突然変異パターンを抽出し、変異シグネチャー分類法を開発することである。また、変異シグネチャーを含むゲノムデータベースと臨床医療情報（患者・癌・治療）とをリンクして、遺伝子検査結果に臨床的解釈を提供できる遺伝子医療情報システムを開発することを目指す。
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| Outline of Final Research Achievements |
Gene panel test revealed that ulcerative colitis-related colon cancer has higher incidence of mutational signature 3, related to homologous recombinant deficiency, than sporadic colon cancer, which indicates that gene panel test can provide information for tailor-made management of cancer. In addition, we demonstrated that mutational signatures in whole genome sequence and that in selected driver gene showed quite high concordances., which indicates that mutational signature analysis in selected driver genes may be substitutable to that in whole genome.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
近年，癌研究を促進させる新しい概念として，がん遺伝子の特徴的な変異パターンである変異シグネチャー（変異パターン）が注目されている．我々は，遺伝子パネル検査を用いて，潰瘍性大腸炎に合併した大腸癌に特徴的な変異シグネチャーを明らかにした．また，遺伝子パネル検査で得られた変異シグネチャー解析結果と，全ゲノム解析で得られた変異シグネチャー解析結果は一致率が非常に高いことを明らかにした．その結果，遺伝子パネル検査に基づく変異シグネチャー解析は，全ゲノム解析に基づく変異シグネチャー解析の代用となる可能性があること，これによりコスト削減につながる可能性があることが示唆された．
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