| Project/Area Number |
21K09487
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
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| Research Institution | Tohoku University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
菅原 準一 東北大学, 医学系研究科, 名誉教授 (60280880)
立花 眞仁 東北大学, 医学系研究科, 准教授 (30431571)
渡邉 善 東北大学, 大学病院, 講師 (40722567)
志賀 尚美 東北大学, 大学病院, 講師 (20595558)
久野 貴司 東北大学, 大学病院, 助教 (40897881)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 父母アレル間遺伝子変換 / 潜性遺伝病 / インプリンティング異常症 / 顕微授精 / 生殖補助医療（ART） / 体外受精（IVF） / 顕微授精（ICSI） / 三世代コホート調査 / ゲノム変化 / 遺伝子異常 / 体外受精（IVF）/顕微授精（ICSI） / ゲノムワイド関連解析（GWAS） |
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| Outline of Research at the Start |
生殖補助技術（ART）にはインプリントが確立される時期における体外操作、体外培養による影響など懸念があるが、直接的な因果関係を証明する検討は存在しない。さらに、近年男性不妊以外への適応拡大が著しい顕微授精（ICSI）操作には予期しない外来遺伝子導入やインプリント異常のリスクなどの懸念もある。本研究では、東北メディカル・メガバンク事業（ToMMo）における三世代コホート調査で得られた調査票データ、遺伝学的情報、生体試料を元に、ART 出生児に特有なゲノム・エピゲノム遺伝子異常の有無を網羅的に探索し、次世代を担うART 技術の安全性を検証する。
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| Outline of Final Research Achievements |
This study investigated interparental gene conversion and its correlation with assisted reproductive technologies (ART). Traditionally discussed in the context of meiosis and somatic cell division, natural interparental gene conversion lacked detailed documentation, prompting the development of a specialized analytical pipeline. Utilizing whole-genome sequencing data, we developed a method to identify interparental gene conversion by focusing on Mendelian errors. Our research contributes valuable insights into the mechanisms of interparental gene conversion and underscores the importance of continued genetic monitoring in ART.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
減数分裂や体細胞分裂の文脈で語られる遺伝子変換であるが、父母アレル間で自然に発生するというは報告ない。本研究では、独自に開発したパイプラインを用いて、自然発生する父母アレル間での遺伝子変換を初めて確認した。この発見により、今まで原因が不明であった、潜性遺伝病やインプリンティング異常症の一部が、この現象が関与している可能性が示唆された。
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