Elucidation of the mechanism of miscarriage due to disruption of the pregnancy maintenance mechanism in fetal morphological abnormalities and its application to preimplantation diagnosis
| Project/Area Number |
21K09499
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56040:Obstetrics and gynecology-related
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| Research Institution | Nagoya City University |
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Principal Investigator |
鈴森 伸宏 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (70326148)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
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| Keywords | 流産 / 不育症 / トリオ分析 / エクソーム解析 / 絨毛染色体 / シーケンス / NIPT / 胎児染色体 / 胎生期形態異常 / 遺伝子解析 |
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| Outline of Research at the Start |
加齢とともに流産率や胎生期形態異常の発生率は上昇し、自然流産のうち80％以上の胎児に染色体・形態異常がみられる。妊娠初期から胎児成分は母体免疫系に認識され母体血中に混入しているが、胎生期形態異常があると脱落膜付近でバリアが形成される。これは母体側の脱落膜において、胎児成分を認識して、免疫・血管新生、妊娠維持機構の破綻を招くと考えられる。しかし、どのようなプロセスをへて、流産の転帰となるのか分かっていない。本研究の目的は、胎生期形態異常の有無を分別し、流産の原因・機序を解明し、トリオ分析で着床前診断へつなげることである。本研究の発展により、流産の予防・予知の解明に広がっていくことが期待できる。
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| Outline of Annual Research Achievements |
流産・死産児について、胎児染色体異常・胎生期形態異常の原因分析として、胎児形態分析を行い、外表奇形等の形態を調べている。2回以上流産・死産を繰り返す不育症症例については、流産時に全症例の絨毛染色体分析で核型を調べ、夫婦と胎児（絨毛）でトリオ分析を実施している。
流産・死産の原因解明のためのトリオ分析として、複数回の流産・死産例で原因不明の不育症の21家系において調べ、夫婦と絨毛の染色体分析で全て正常核型の16家系を研究対象とした。説明と同意のうえで、夫婦の末梢血、または唾液よりゲノムDNAを抽出、絨毛成分よりゲノムDNAを抽出、16家系、48検体を解析対象としている。全エクソーム解析によるトリオ分析は、蛍光法を用いたDNAの定量、Agilent社 TapeStationを用いたDIN値の測定によるDNA分解の有無を確認し、SureSelect XT Reagentを用いてライブラリ調製を行い、SureSelect Human All Exon Kitを用い、エクソン領域のキャプチャーを行なった。シーケンスにはNovaSeq6000を使用している。
シーケンスデータは全エクソーム解析プログラムにて、参照配列にマッピングしている。全エクソーム解析によるトリオ分析について、ホモ接合体変異や複合ヘテロ接合体変異、病的バリアントの有無を解析している。臨床ゲノム情報統合データベース等のデータベース分析、PubMedでVariantについて検索している。
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Report
(3 results)
Research Products
(14 results)
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[Book] 周産期マニュアル2023
Author(s)
後藤志信、鈴森伸宏
Total Pages
773
Publisher
南山堂
ISBN
9784525332013
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