最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明
Project/Area Number |
21K09580
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
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Research Institution | Shinshu University |
Principal Investigator |
鬼頭 良輔 信州大学, 学術研究院医学系, 准教授 (80419358)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
宇佐美 真一 信州大学, 医学部, 特任教授 (10184996)
西尾 信哉 信州大学, 医学部, 特任講師 (70467166)
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Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2023: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2022: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000)
Fiscal Year 2021: ¥3,380,000 (Direct Cost: ¥2,600,000、Indirect Cost: ¥780,000)
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Keywords | 突発性難聴 / GWAS / 治療アルゴリズム / ゲノムワイド関連解析 / 細分化アプローチ / 疫学調査 |
Outline of Research at the Start |
突発性難聴は、患者のQOLを著しく低下させるため疾患の克服が期待されている重要な疾患の一つであるが、未だに発症メカニズムに不明な点が多く、また治療法に関しても未確立である。 本研究は、①ゲノムワイド関連解析の実施によって発症関連遺伝子を同定し、本疾患の病態解明の一助とするとともに②当該解析結果と聴力障害の重症度や治療効果に関連する因子などの疫学研究の結果を組み合わせて、予測される病態・予後ごとに最適な治療を選択できるアルゴリズムを構築することを目的としている。
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Outline of Annual Research Achievements |
突発性難聴のGWAS解析のため、昨年度までに保有する突発性難聴患者の遺伝子サンプルについて、SNPアレイによるタイピングが終了した。 東北メディカルメガバンクから公開されている、38000名のアレル頻度情報を用いて、仮の解析を実施し、来たる2023年5月の日本耳鼻咽喉科学会総会で報告予定である。 また、コントロールのSNPデータとして、バイオバンク・ネットワークの資料・情報を利用する研究課題の公募へ応募し、採択された。採取時80歳以上でかつ「難聴」の既往の無いものを、対照群のサンプルとして申請し、バイオバンクジャパン/NBDCから該当のSNP解析データと、症例の臨床データの提供を受けている。このデータを用いて解析を実施することで、突発性難聴の発症に関与する遺伝子(多型)についての実質的な解析を行う予定である。 さらには、患者群のタイピング結果(66万SNP)については、東北メディカルメガバンクのgenotype imuputationサービスを利用して、imputationを実施。今後は患者群の中でも、重症度や治療効果に関連した遺伝子多型について解析を行う予定である。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
予定のSNPタイピングまで終了しており、データ解析の段階に移行している
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Strategy for Future Research Activity |
突発性難聴の発症に関連した遺伝子(多型)を同定し、突発性難聴の原因について、症例ごとに推定可能となるような仕組みを構築する。最終的にはこの情報を組み込んだ治療アルゴリズム案を作成する。
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Report
(2 results)
Research Products
(2 results)