| Project/Area Number |
21K09644
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
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| Research Institution | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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Principal Investigator |
Matsunaga Tatsuo 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 部長 (90245580)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
奈良 清光 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 研究員 (40260327)
務台 英樹 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員 (60415891)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
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| Keywords | 難聴 / 遺伝子解析 / コピー数変異 / ロングリードシーケンス / Copy Number Variant / 難聴遺伝子 |
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| Outline of Research at the Start |
遺伝性難聴の原因の一部に、ゲノム領域の大きな欠失・重複であるCopy Number Variant (CNV）が関与している。特に軽～中等度の小児難聴の約30％の原因であるSTRC遺伝子では、90％以上の症例でCNVが難聴の原因である。しかし、CNVは現行の各種検査・解析手法では検出が困難である。本研究の目的は、難聴遺伝子において、新たな遺伝子解析技術であるロングリードシーケンサーによるCNV同定、簡便なCNV検出法の構築、およびCNVの詳細と臨床所見の相関を解明することである。本研究によって構築されるCNV検出法は、難聴の遺伝子診断率の向上と、より効果的な医学的介入につながる。
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| Outline of Final Research Achievements |
Two prediction programs for copy number variation (CNV) based on short-read sequencing results were run on hearing loss samples collected in the laboratory, using either the MLPA method or quantitative PCR assays with TaqMan probes to confirm CNV changes. Five types of CNVs were detected, leading to the determination of the cause of hearing loss in specimens with previously unidentified hearing loss.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
遺伝性難聴の原因の一部に、ゲノム領域の大きな欠失・重複であるCopy Number
Variant (CNV）が関与している。しかし、CNVは現行の各種検査・解析手法では検出が困難であった。本研究では、新たな遺伝子解析技術であるロングリードシーケンサーによるCNV同定、簡便なCNV検出法の構築を可能にした。本研究によって構築されるCNV検出法は、難聴の遺伝子診断率の向上と、より効果的な医学的介入につながるものである。
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