Analysis on pathogenesis and risk factors of Fuchs endothelial corneal dystrophy
| Project/Area Number |
21K09718
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56060:Ophthalmology-related
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
大家 義則 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (20599881)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
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| Keywords | フックス角膜内皮ジストロフィ |
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| Outline of Research at the Start |
フックス角膜内皮ジストロフィ（FECD）は加齢とともに両眼の角膜内皮機能障害をきたす疾患であり、全世界の角膜移植例の39％の原因である重要な疾患である。本研究においては現在までのところ詳細不明である発症原因やリスク因子を解明することを目的として研究を行う。
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| Outline of Annual Research Achievements |
FECD患者のTCF4遺伝子リピート伸長と表現形の関連についての解析を行った。対象は大阪大学医学部附属病院眼科にてFECDと診断された75例150眼。末梢血由来DNAに関してPCR法・triplet repeat primed PCR法とそれらの産物に関するフラグメント解析により、TCF4遺伝子第3イントロンにおけるCTGリピート数解析を行った。表現型に関してはシャインプルーク型カメラ(Pentacam HR, Oculus)によるデンシトメトリー値、前眼部光干渉断層計(AS-OCT)による前眼部形状解析を行い、CTGリピートが50以上に伸長している伸長群と伸長していない非伸長群で比較した。
平均年齢66.8±13.0歳、modified Krachmer分類は1:2:3:4:5:6＝7:32:28:51:6:18眼で、CTGリピート伸長は21％（16/75例）に見られた。混合モデルを用いて年齢、性別、移植歴、modifided krachmer分類による重症度、デンシトメトリー値、前房深度度、隅角開大度を伸長群と非伸長の間で比較したところ、両群間に有意差は認めなかった。中心角膜厚は伸長群において大きかったが、年齢、リピート伸長、デンシトメトリー値を説明変数とした重回帰分析では有意差は認めなかった。よって、FECD患者においてTCF4遺伝子のCTGリピート伸長の有無で角膜後方散乱値には差がないと考えられた。
さらにFECD患者の白血球と角膜内皮細胞におけるCTGリピート伸長の違いの解析を行うために、手術時に摘出された患者角膜内皮細胞の集積を進め、疫学調査のための症例集積をすすめた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
FECD患者のリピート伸長と角膜表現型の相関解析については、解析を完了した。
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| Strategy for Future Research Activity |
3年計画の最終年度となる今年度において、FECD患者の白血球と角膜内皮細胞におけるTCF4遺伝子のCTGリピート伸長の違いや疫学調査を進める予定である。
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Report
(2 results)
Research Products
(20 results)
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[Journal Article] Clinical Trial of Autologous Cultivated Limbal Epithelial Cell Sheet Transplantation for Patients with Limbal Stem Cell Deficiency2023
Author(s)
Yoshinori Oie, Seiichiro Sugita, Shunji Yokokura, Toru Nakazawa, Daisuke Tomida, Yoshiyuki Satake, Jun Shimazaki, Yuko Hara, Atsushi Shiraishi, Andrew J Quantock, Takahiro Ogasawara, Masukazu Inoie, Kohji Nishida
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Journal Title
Ophthalmology
Volume: in press
Issue: 6
Pages: 608-614
DOI
Related Report
Peer Reviewed
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[Journal Article] 前眼部形成異常の診療ガイドライン2021
Author(s)
西田 幸二, 村上 晶, 東 範行, 島崎 潤, 宮田 和典, 山田 昌和, 外園 千恵, 白石 敦, 榛村 重人, 臼井 智彦, 大家 義則, 池田 陽子, 内野 裕一, 大本 美紀, 倉上 弘幸, 重安 千花, 子島 良平, 三田村 浩人, 森 洋斉, 山田 知美, 堀 裕一, 尾島 俊之, 赤井 規晃, 西田 希
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Journal Title
日本眼科学会雑誌
Volume: 125
Pages: 605-629
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