疾患発症リスクの返却におけるELSI課題の検討

• Project/Area Number: 21K10344
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
• Research Institution: Tohoku University
• Principal Investigator: 長神 風二 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (80501957)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 田宮 元 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (10317745) ; 相澤 弥生 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (50772729)
• Project Period (FY): 2021-04-01 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2022)
• Budget Amount: ¥3,900,000 (Direct Cost: ¥3,000,000、Indirect Cost: ¥900,000); Fiscal Year 2023: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2022: ¥1,170,000 (Direct Cost: ¥900,000、Indirect Cost: ¥270,000); Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
• Keywords: 疾患発症リスク / 遺伝情報の返却 / 個別化予防

Outline of Research at the Start

本研究では、全ゲノム規模の解析情報から計算された疾患発症リスクを本人に返却することにおける倫理的法的社会的課題（ELSI）について検討を行う。近年、ゲノム解析に基づく個人の疾患発症リスク計算に関する研究は進展が著しい。一方で、疾患発症リスクは民族性と性別に応じて計算結果の精度が左右されると言われ、扱われる属性情報の機微性も高く、健診や診療の現場での利活用には多くの課題が想定される。国全体でのデータ蓄積による精度向上への取組など中長期的な取組における課題も存在する可能性がある。個別化医療・予防の実現に重要な、個人の疾患発症リスク返却のELSIを抽出・整理し必要な対策を検討する一助としたい。

Outline of Annual Research Achievements

本研究は、全ゲノム規模の解析情報から計算された疾患発症リスクを本人に返却することにおける倫理的法的社会的課題（ELSI）について検討を行っている。
2021年度の研究で、1990年代以降のGWASの誕生から大規模化、大規模化の限界（効果の小さなバリアントのみが検出される）が明らかになってきたこと、その後、細かい民族属性ごとに分けたGWASが行われるようになってきたこと、などの研究の流れの概括を行うなどしてきていた。2022年度は、それを受けて、GRSの返却事例は冠動脈疾患などで既に多数あり、これらの事例をもとにシナリオを抽出し、研究計画当初に検討したシナリオの補強に用いインタビューの準備を進めることを計画していたが、GRSと民族バイアスに関する研究発表が急速に多方面から発表されたことから、それらの状況についての調査を引き続き行った。民族バイアスを克服する方法論の議論や、現状での限界などについての議論の広範な現状についての把握に努めた。研究計画当初に検討したシナリオを補強しインタビューの準備を進めつつ、現行の社会・制度における健診や診療の現場で疾患発症リスクを利活用することにおける多くの課題を抽出整理していく予定である。

Current Status of Research Progress

3: Progress in research has been slightly delayed.

Reason

研究分野に当初想定以上の大幅な進展・展開が見られ、その再検討があり、当初計画していたシナリオ作成やインタビュー準備などに至っていないため。

Strategy for Future Research Activity

研究分担者を交えた打ち合わせと検討の設定が遅れ気味であり、また、分野の進展も著しいので、今後、定期的な検討会とドキュメント化を進めていく。