疾患iPS細胞を用いた発作性夜間ヘモグロビン尿症の造血障害病因遺伝子の同定

Research Project

Project/Area Number	21K15413
Research Category	Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	Basic Section 49030:Experimental pathology-related
Research Institution	The University of Tokyo
Principal Investigator	廖紀元東京大学, 定量生命科学研究所, 特任研究員 (90781857)
Project Period (FY)	2021-04-01 – 2023-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2021)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2022: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000) Fiscal Year 2021: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywords	発作性夜間ヘモグロビン尿症 / PNH / HSC
Outline of Research at the Start	発作性夜間ヘモグロビン尿症（PNH）は、主に後天性のPIG-A遺伝子変異による補体感受性溶血性貧血を主徴とする造血幹細胞疾患である。本邦で合併が多い造血障害に対する根本的治療の開発が望まれるが、病因には不明な点が多いため困難である。病因解明の障壁としては、患者造血細胞が唯一利用可能な研究材料であり、十分量の検体確保が困難なことや、幹細胞性を維持させたままの遺伝子操作が困難であることが挙げられる。そこで、本研究では同一患者よりPNHクローン由来iPS細胞と正常造血細胞由来iPS細胞を樹立し、遺伝子配列の比較により造血障害病因遺伝子の同定を試みる。得られる成果は根治療法開発における重要な礎になると考えられる。