孤発例、家族内発症例の比較によるIgA腎症の原因遺伝子の探査
| Project/Area Number |
21K16195
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 53040:Nephrology-related
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| Research Institution | Showa University |
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Principal Investigator |
佐藤 芳憲 昭和大学, 医学部, 講師 (80515312)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2024: ¥130,000 (Direct Cost: ¥100,000、Indirect Cost: ¥30,000)
Fiscal Year 2023: ¥390,000 (Direct Cost: ¥300,000、Indirect Cost: ¥90,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
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| Keywords | IgA腎症 / 家族性腎症 / WGS / 次世代シークエンス / アルポート症候群 |
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| Outline of Research at the Start |
IgA腎症は東アジアで非常に多く認められる代表的な慢性腎炎の一つです。その原因はわかっておりませんが、20-30年という長い経過を経て30-40％は腎不全へと至ります。家族性に発症することが報告されおり、何らかの遺伝が疑われますが、それを含めて不明なことも多くあります。私たちは家族歴があると約2倍、腎不全への進行が速いと考えていますが、その原因の一つとしてAlport症候群の合併を考えておりそれらの関与についてこの研究を通じて解明しようと思っています。
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| Outline of Annual Research Achievements |
前年度に引き続き研究対象者のDNA採取ならびにデータベースの更新を行った。患者検体は孤発性89検体のDNAを採取しQCチェックを終了として2022年年末に全ゲノム解析機関に送付しており解析の結果待ちである。2023年度の早い段階で結果が得られると考えられる。
また2022年度末に当院でのIGA腎症コホートデータを再構築した。新しく組み入れられた症例を加味しても当院での家族歴の背景を持つ患者は11％であり89例の孤発例の解析に、すでに施行済みの家族性検体11例を合計して100検体とすることは妥当であると考えらえた。関連する部署とも連携し基底膜病理とCOL4A3,COL4A4,COL4A5の関連について精査を進める。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本年度には当初の結果が得らえる算段が経っているため。
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| Strategy for Future Research Activity |
IgA腎症というよりメサンギウム増殖性腎炎の遺伝子解析に広げたほうが研究は進めやすいのではないかと感じたが、研究の進展をみて早期に終了し次の研究を計画するか検討する。
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Report
(2 results)
Research Products
(1 results)
