| Project/Area Number |
21K16640
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 56010:Neurosurgery-related
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| Research Institution | Saitama Medical University |
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Principal Investigator |
小野 秀明 埼玉医科大学, 医学部, 客員准教授 (50771846)
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| Project Period (FY) |
2021-04-01 – 2024-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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| Budget Amount *help |
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2021: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
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| Keywords | 脳動静脈奇形 / 遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / germline mutation / somatic mutation |
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| Outline of Research at the Start |
出血性脳卒中を引き起こす、脳動静脈奇形の発症メカニズムの病態解明を行い、その先の治療法確立につなげることを目的とする。脳動静脈奇形に対して、次世代シークエンサーを用いたgermline・somatic mutation解析を行い、疾患関連遺伝子の同定・遺伝子変異と病態重症度との関連性解明を目指す。さらに同定した遺伝子変異とその発現が確認された細胞腫を用いて、機能解析を行い、既知の薬剤によるスクリーニングをすることで治療薬の候補の同定を目指す。
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| Outline of Annual Research Achievements |
出血性脳卒中を引き起こす、脳動静脈奇形の発症メカニズムの病態解明を行い、その先の治療法確立につなげることを目的としている。
患者血液からのgermline解析に加え、脳動静脈奇形検体のsomatic mutation解析を行う。次世代シークエンサーを用いたdeep sequencingを行う予定であり、これにより一部の組織にしか生じていないような遺伝子変異も検出することが可能となる。疾患関連遺伝子の同定・遺伝子変異と病態重症度との関連性解明を目指す。臨床検体の遺伝子解析から同定した遺伝子変異とその発現が確認された細胞腫を用いて、遺伝子を過剰発現させ、各種assayにて機能障害の程度を評価し機能解析を行う。さらに各種pathwayのinhibitor等の既知の薬剤によるスクリーニングをすることで治療薬の候補の同定を目指すべく、研究を行っている。
検体を採取する埼玉医科大学国際医療センター、解析する東京大学にて倫理委員会の許可を得て、検体を採取しており、現在のところ14検体採取し、4検体の解析を行った。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
脳動静脈奇形の手術件数が、当初の予定よりも少ない状況となっている。
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| Strategy for Future Research Activity |
現在採取できている検体に関して解析を行う。また、さらなる検体採取を行う。
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