XX性分化疾患モデルマウスの確立とその薬物治療開発に関する総合研究

• Project/Area Number: 21K19575
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 56:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
• Research Institution: Gifu Pharmaceutical University
• Principal Investigator: 中西 剛 岐阜薬科大学, 薬学部, 教授 (50303988)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 松丸 大輔 岐阜薬科大学, 薬学部, 講師 (50624152) ; 水野 健太郎 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (70448710)
• Project Period (FY): 2021-07-09 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2021)
• Budget Amount: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000); Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2022: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000); Fiscal Year 2021: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
• Keywords: アンドロゲン / 外性器形成 / 17β-ヒドロキシステロイド脱水素酵素 / トランスジェニックマウス

Outline of Research at the Start

女性外陰部の男性化を認める疾患群である46,XX性分化疾患（DSD）は、胎生期のアンドロゲン過剰が原因であると考えられているが、その科学的根拠は未だに脆弱なままである。我々はその原因の究明と病態モデルの作製を目的として、Cre組換え依存的にテストステロン合成酵素（17β3E）を高発現するトランスジェニックマウスを作製した。本研究ではこのマウスの表現型を解析することで、XX-DSDモデルとしての有用性を検証するとともに、これを用いた薬物治療法の確立を試みる。本研究成果は、これまで薬物治療の貢献がほとんどなかったXX-DSDに対する薬物治療法確立の重要な一里塚になると期待される。