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Evaluation of immune-regulatory functions in auto-inflammatory illnesses

Research Project

Project/Area Number 22591152
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionKanazawa University

Principal Investigator

TOMA Tomoko  金沢大学, 大学病院, 助教 (00377392)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) YACHIE Akihiro  金沢大学, 医学系, 教授 (40210281)
Project Period (FY) 2010 – 2012
Project Status Completed (Fiscal Year 2012)
Budget Amount *help
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2012: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2011: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2010: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords自己炎症疾患 / 家族性地中海熱 / MEFV遺伝子 / pyrin蛋白 / 炎症制御 / 家族性地中海熱(FMF) / G304R変異
Research Abstract

Missense variant G304R in the MEFV gene was associated with predominance of aberrant short mRNA, depleting exon 2. This particular mutation not only results in the amino acid replacement, but also led to excessive exon 2 skipping due to enhanced alternative splicing, with subsequent development of familial Mediterranean fever (FMF). In vitro cytokine production by circulating mononuclear cells was examined after LPS stimulation. During the febrile attacks, cytokine production was significantly increased as compared to normal controls. In contrast, it was markedly suppressed during the interval non-febrile periods. The cyclic patterns of cytokine production may be closely related to the periodicity of the febrile episodes of FMF.

Report

(4 results)
  • 2012 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2011 Annual Research Report
  • 2010 Annual Research Report
  • Research Products

    (20 results)

All 2013 2012 2011 2010 Other

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (17 results)

  • [Journal Article] Familial Mediterranean fever in Japan2012

    • Author(s)
      Migita K, Uehara R, Nakamura Y , Yasunami M, Tsuchiya-Suzuki A, Yazaki M
    • Journal Title

      Medicine (Baltimore)

      Volume: 91 Issue: 6 Pages: 337-343

    • DOI

      10.1097/md.0b013e318277cf75

    • Related Report
      2012 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 38-year-old woman with recurrent abdominal pain, but no fever2012

    • Author(s)
      Iwata K, Toma T, Yachie A
    • Journal Title

      Int J Gen Med.

      Volume: 5 Pages: 265-8

    • DOI

      10.2147/ijgm.s30867

    • NAID

      120005674090

    • Related Report
      2012 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Enhanced exon 2 skipping caused by c.910G>A variant and alternative splicing of MEFV genes in two independent cases of familial Mediterranean fever2012

    • Author(s)
      Tone Y, Toma T, Toga A, Sakakibara Y, Wada T, Yabe M, Kusafuka H, Yachie A
    • Journal Title

      Mod Rheumatol

      Volume: 22 Issue: 1 Pages: 45-51

    • DOI

      10.1007/s10165-011-0461-4

    • NAID

      10030206766

    • Related Report
      2012 Final Research Report 2011 Annual Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Presentation] 家族性地中海熱におけるサイトカインプロファイルと炎症病態2013

    • Author(s)
      谷内江昭宏
    • Organizer
      第6回自己炎症疾患研究会
    • Place of Presentation
      ベルサール八重洲(東京都)
    • Year and Date
      2013-02-02
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] MEFV変異を有する周期性発熱症候群におけるサイトカインプロファイルの特徴2012

    • Author(s)
      東馬智子, 上野和之, 清水正樹, 谷内江昭宏
    • Organizer
      第22回小児リウマチ学会
    • Place of Presentation
      ウィルあいち(愛知県)
    • Year and Date
      2012-10-05
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] MEFV変異を有する周期性発熱症候群におけるサイトカインプロファイルの特徴2012

    • Author(s)
      東馬 智子
    • Organizer
      第22回小児リウマチ学会
    • Place of Presentation
      ウィルあいち( 名古屋)
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 病態修飾因子としてのMEFV遺伝子変異2011

    • Author(s)
      東馬智子
    • Organizer
      平成23年度厚生労働科学研究費補助金難治性疾患克服研究事業「家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立」研究班第1回班会議
    • Place of Presentation
      都市センターホテル(東京)
    • Year and Date
      2011-11-12
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] PFAPA症候群におけるMEFV遺伝子変異プロフィールの解析2011

    • Author(s)
      東馬智子, 谷内江昭宏
    • Organizer
      第61回日本アレルギー学会秋季学術集会
    • Place of Presentation
      グランドプリンスホテル新高輪 国際館パミール(東京都)
    • Year and Date
      2011-11-10
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] PFAPA症候群におけるMEFV遺伝子変異プロフィールの解析2011

    • Author(s)
      東馬智子
    • Organizer
      第61回日本アレルギー学会秋季学術大会
    • Place of Presentation
      グランドプリンスホテル新高輪国際館パミール(東京)
    • Year and Date
      2011-11-10
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] PFAPA 症例におけるMEFV遺伝子変異の検索とその臨床的意義2011

    • Author(s)
      東馬智子, 和田泰三, 清水正樹, 千田裕美,谷内江昭宏
    • Organizer
      第21回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      神戸国際会議場(兵庫県)
    • Year and Date
      2011-10-16
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] PFAPA症例におけるMEFV遺伝子変異の検索とその臨床的意義2011

    • Author(s)
      東馬智子
    • Organizer
      日本小児リウマチ学会総会・学術集会
    • Place of Presentation
      神戸国際会議場(兵庫)
    • Year and Date
      2011-10-16
    • Related Report
      2011 Annual Research Report
  • [Presentation] 反復する胸痛、発熱を主訴に診断に至った家族性地中海熱の8歳ブラジル人女児例2011

    • Author(s)
      野村武雅, 村上知隆, 清水薫, 大高幸之助, 三沢知江子, 森有加, 宮崎直樹, 中島秀幸, 木部哲也, 東馬智子
    • Organizer
      第114回日本小児科学会学術集会
    • Place of Presentation
      グランドプリンスホテル新高輪国際館パミール(東京都)
    • Year and Date
      2011-08-12
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] 当科で解析したMEFV遺伝子異常Exon 2 splice異常を特徴とする2家系を中心にした話題2010

    • Author(s)
      谷内江昭宏
    • Organizer
      平成22年度厚生労働科学研究費補助金難知性疾患克服研究事業「家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立」研究班第1回半会議
    • Place of Presentation
      都市センターホテル(東京)
    • Year and Date
      2010-11-19
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 当科で解析したMEFV遺伝子異常Exon 2 splice異常を特徴とする2家系を中心にした話題。MEFV遺伝子異常症にみられる多彩な臨床症状2010

    • Author(s)
      谷内江昭宏, 刀祢裕美, 和田泰三, 東馬智子
    • Organizer
      第22回北陸腸内細菌研究会
    • Place of Presentation
      金沢大学(石川県)
    • Year and Date
      2010-07-10
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] MEFV遺伝子異常症にみられる多彩な臨床症状2010

    • Author(s)
      東馬智子
    • Organizer
      平成22年度北陸腸内細菌研究会
    • Place of Presentation
      ホテル金沢(金沢)
    • Year and Date
      2010-07-10
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] 家族性地中海熱ならびに疑い症例におけるMEFV遺伝子変異プロフィールの解析2010

    • Author(s)
      東馬智子, 榊原康久, 刀祢裕美, 和田泰三, 谷内江昭宏
    • Organizer
      第22回日本アレルギー学会春季臨床大会
    • Place of Presentation
      京都府
    • Year and Date
      2010-05-08
    • Related Report
      2012 Final Research Report
  • [Presentation] 家族性地中海熱ならびに疑い症例におけるMEFV遺伝子解析2010

    • Author(s)
      東馬智子
    • Organizer
      第22回日本アレルギー学会春季臨床大会
    • Place of Presentation
      国立京都国際会館(京都府)
    • Year and Date
      2010-05-08
    • Related Report
      2010 Annual Research Report
  • [Presentation] MEFV変異を有する周期性発熱症候群におけるサイトカインプロファイルの特徴

    • Author(s)
      東馬 智子
    • Organizer
      厚生労働省難治性疾患克服研究事業 「自己炎症疾患とその類縁疾患に対する新規診療基盤の確立」班 平成24年度 班会議
    • Place of Presentation
      ベルサール八重洲( 東京)
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 家族性地中海熱におけるサイトカインプロファイルと炎症病態

    • Author(s)
      谷内江 昭宏
    • Organizer
      第6回自己炎症疾患研究会
    • Place of Presentation
      ベルサール八重洲( 東京)
    • Related Report
      2012 Annual Research Report
  • [Presentation] 家族性地中海熱症例の長期臨床経過と血清サイトカイン

    • Author(s)
      谷内江 昭宏
    • Organizer
      厚生労働省難治性疾患克服研究事業 「家族性地中海熱の病態解明と治療指針の確立」班 平成24年度 班会議
    • Place of Presentation
      都市センターホテル( 東京)
    • Related Report
      2012 Annual Research Report

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Published: 2010-08-23   Modified: 2019-07-29  

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