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Analysis of L/M visual pigment genes in congenital color vision defects with a discrepancy between phenotype and genotype

Research Project

Project/Area Number 22591940
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeSingle-year Grants
Section一般
Research Field Ophthalmology
Research InstitutionShiga University of Medical Science

Principal Investigator

UEYAMA Hisao  滋賀医科大学, 医学部, 准教授 (30127013)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) MURAKI Sanae  滋賀医科大学, 医学部, 講師 (90335175)
Project Period (FY) 2010 – 2012
Project Status Completed (Fiscal Year 2012)
Budget Amount *help
¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000)
Fiscal Year 2012: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2011: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2010: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Keywords網膜 / 錐体 / 色覚異常 / 視物質遺伝子 / 錐体オプシン / 遺伝子 / 先天色覚異常 / スプライシング / ハプロタイプ / ミスセンス変異 / プロモーター変異 / 網膜錐体 / オプシン
Research Abstract

Thirty dichromats had a genotype of anomalous trichromacy, and 85 color-deficient subjects had a normal genotype; a total of 115 among the 725 subjects showed a discrepancy between their phenotype and genotype. Among them, 82 subjects had a base substitution of -71A→C, which is thought to cause no or little expression of the corresponding visual pigment gene. Eleven subjects had a mutation in the exons. Two had a unique haplotype in exon 3, which causes complete skipping of the exon at splicing.

Report

(4 results)
  • 2012 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2011 Annual Research Report
  • 2010 Annual Research Report
  • Research Products

    (31 results)

All 2012 2011 2010 Other

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 5 results) Presentation (17 results) (of which Invited: 1 results) Book (7 results) Remarks (2 results)

  • [Journal Article] Unique haplotype in exon 3 of cone opsin mRNA affects splicing of its precursor, leading to congenital color vision defect.2012

    • Author(s)
      H. Ueyama, S. Muraki-Oda, S. Yamade, S. Tanabe, T. Yamashita, Y. Shichidaand H. Ogita.
    • Journal Title

      Biochem. Biophys. Res. Commun.

      Volume: 424 Issue: 1 Pages: 152-7

    • DOI

      10.1016/j.bbrc.2012.06.094

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    • Author(s)
      Ding W-G, Toyoda F, Ueyama H, Matsuura H
    • Journal Title

      J Mol Cell Cardiol

      Volume: 50 Issue: 1 Pages: 58-65

    • DOI

      10.1016/j.yjmcc.2010.10.006

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    • Author(s)
      Ding W-G,Toyoda F, Ueyama H, Matsuura H
    • Journal Title

      J Mol Cell Cardiol

      Volume: 50 Pages: 58-65

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    • Author(s)
      Sanae Muraki, Yasuhiro Nishida, Yuri Harada, 他4名
    • Journal Title

      J Pediatr Ophthalmol Strabismus

      Volume: 46 Issue: 3 Pages: 1-3

    • DOI

      10.3928/01913913-20100324-11

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      Muraki S, Nishida Y, Harada Y, Kakinoki M, Sawada O, Yoshida K, Ohji M
    • Journal Title

      J Pediatr Ophthalmol Strabismus

      Volume: 47

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      上山久雄、村木早苗、他3 名
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      国立京都国際会館(京都市)
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      村木早苗
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      第67回日本弱視斜視学会 第36回小児眼科学会合同学会
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      京都市
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      2011-07-01
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      2011-07-01
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  • [Presentation] ブタ精漿より精製したヒトホスファチジルエタノールアミン結合タンパク質4 類似タンパク質の機能の検討2010

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      前田 利長、坂上 倫久、安 麗萍、杜 培革、上山 久雄、大久保 岩男
    • Organizer
      第83回日本生化学会大会第33回日本分子生物学会年会合同大会
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      前田 利長, 坂上 倫久, 安 麗萍, 杜 培革, 上山 久雄, 大久保 岩男
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      神戸市
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      2010-12-07
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      東京都
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      上山久雄
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  • [Remarks]

    • URL

      http://www.shiga-med.ac.jp/~hqophth/farbe

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  • [Remarks]

    • URL

      http://www.shiga-med.ac.jp/~hqophth/farbe/

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Published: 2010-11-30   Modified: 2019-07-29  

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