Significance of somatic mutations in bipolar disorder

• Project/Area Number: 22H00468
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Juntendo University
• Principal Investigator: 加藤 忠史 順天堂大学, 医学部, 教授 (30214381)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2024)
• Budget Amount: ¥42,510,000 (Direct Cost: ¥32,700,000、Indirect Cost: ¥9,810,000); Fiscal Year 2024: ¥13,650,000 (Direct Cost: ¥10,500,000、Indirect Cost: ¥3,150,000); Fiscal Year 2023: ¥13,650,000 (Direct Cost: ¥10,500,000、Indirect Cost: ¥3,150,000); Fiscal Year 2022: ¥15,210,000 (Direct Cost: ¥11,700,000、Indirect Cost: ¥3,510,000)
• Keywords: bipolar disorder / 双極性障害 / ゲノム

Outline of Research at the Start

双極性障害をはじめとする精神疾患に遺伝要因が関与していることは明らかであるが、どのような遺伝要因が関与しているかについては未だ不明である。我々は最近、双極性障害354家系という、世界最大のサンプル数におけるエクソーム解析で、双極性障害に神経発達障害の原因遺伝子の体細胞変異が関与している可能性を見出した。本研究の目的は、双極性障害を初めとする精神疾患に発生過程で生じる体細胞変異が関与しているのかどうかをより多数例で網羅的に探索すると共に、その病態における意義を、死後脳、iPS細胞、動物モデルなどを用いて解明し、発生過程で生じる体細胞変異の精神疾患に対する寄与を明らかにする。