Project/Area Number |
22H03067
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 53020:Cardiology-related
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Research Institution | Osaka University |
Principal Investigator |
朝野 仁裕 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任准教授(常勤) (60527670)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
四宮 春輝 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (10908213)
藏本 勇希 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任研究員 (50843794)
宮下 洋平 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任講師(常勤) (60816312)
高島 成二 大阪大学, 大学院生命機能研究科, 教授 (90379272)
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Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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Budget Amount *help |
¥17,420,000 (Direct Cost: ¥13,400,000、Indirect Cost: ¥4,020,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000)
Fiscal Year 2022: ¥6,630,000 (Direct Cost: ¥5,100,000、Indirect Cost: ¥1,530,000)
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Keywords | 心筋症 / 全ゲノム解析 / 病原性バリアント / リスク因子 / 病態機序 |
Outline of Research at the Start |
多くの遺伝性疾患の研究により、全ゲノム(WGS)および全エクソーム(WES)解析により蓄積されたゲノム情報を利用した新たな医療が実現に近づいている。心筋症ゲノムデータベースおよび情報・機能解析を通じて、既知遺伝子バリアントを同定し、複数の新規遺伝子の同定も行ってきた。その技術を活用し、WESにWGSデータに加えオミックス解析や遺伝統計学的手法も加え、従来の家系解析とは異なる手法で候補遺伝子を抽出し、機能解析による同定バリアントの病原性の検証を行い、心筋症の新たな遺伝要因として同定し、治療薬シーズなどの開発研究につなげる。
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