Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.

• Project/Area Number: 22K07469
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 52010:General internal medicine-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 研究員 (50252432)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000); Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2022: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 / 遺伝性腫瘍 / Germline Conversion Rate / 遺伝学的検査

Outline of Research at the Start

我が国の保険診療として実施されている遺伝子パネル検査のほぼすべてのデータは、「がんゲノム情報管理センター」C-CATに集積されている。C-CATデータを活用し、腫瘍組織と正常組織の遺伝子バリアントのデータがそろっているものから、腫瘍組織で見いだされるバリアントのどの程度が生殖細胞系列由来であるかという割合（Germline Conversion Rate）を遺伝子ごとに明らかにする。さらに、がん種や発症年齢などの臨床像による違いも明確にする。

Outline of Annual Research Achievements

「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に掲載されていない90遺伝子について、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより2019年6月1日～2023年8月17日分のデータを解析した。現時点で、当該遺伝子に明らかに病的と考えられるバリアント（具体的にはフレームシフトバリアント）を検出している症例群に限定して解析すると、非フレームシフトバリアントを検出した症例群よりも患者年齢が若年である傾向がみられた。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータを取得できたため。

Strategy for Future Research Activity

今後は、フレームシフトバリアント検出群と非検出群についてより詳細な比較解析を進める予定である。具体的には「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」の比較、他に検出されているバリアントの傾向などについて比較検討していきたい。最終的には「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち検討対象の90遺伝子について生殖細胞系列のフレームシフトバリアントが認められた症例の特徴を明らかにしたいと考えている。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2024年度中に投稿することを計画している。

Research Products

• [Journal Article] Difficulties in disclosing secondary findings by facilities performing comprehensive germline genetic testing for rare diseases in Japan (2024)
  • Author(s): Hiromoto Kana、Yamada Takahiro、Tsuchiya Mio、Kawame Hiroshi、Nanba Eiji、Goto Yuichi、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Congenital Anomalies Volume: 26 March Issue: 3 Pages: 1-1
  • DOI: 10.1111/cga.12562
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Fundamental knowledge taught in compulsory education for effective genetic counseling: a qualitative study of descriptions in textbooks (2023)
  • Author(s): Sakai Eri、Yamada Takahiro、Funaki Tomomi、Iwakuma Miho、Osawa Harumo、Morimoto Kana、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Journal of Community Genetics Volume: 14 Issue: 3 Pages: 263-274
  • DOI: 10.1007/s12687-023-00641-3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Decision‐making processes behind seeking regular cardiac checkups for individuals with Marfan syndrome: A grounded theory study (2023)
  • Author(s): Haruyama Sayoko、Torishima Masako、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Journal of Genetic Counseling Volume: Nov 15 Issue: 6 Pages: 1-1
  • DOI: 10.1002/jgc4.1832
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] When and how to enlighten citizens on genetics and hereditary cancer: a web survey of online video viewers (2023)
  • Author(s): Sogawa Reimi、Wada Takahito、Yamashita Noriyuki、Kochi Mariko、Futagawa Mashu、Kato Fumino、Urakawa Yusaku、Tanimura Yayoi、Yamamoto Hideki、Tomida Shuta、Kosugi Shinji、Hirasawa Akira
  • Journal Title: Journal of Community Genetics Volume: 14 Issue: 6 Pages: 575-581
  • DOI: 10.1007/s12687-023-00663-x
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Reproductive decision-making following the diagnosis of an inherited metabolic disorder via newborn screening in Japan: a qualitative study (2023)
  • Author(s): Hiromoto Kana、Nishigaki Masakazu、Kosugi Shinji、Yamada Takahiro
  • Journal Title: Frontiers in Reproductive Health Volume: 5 Pages: 01-08
  • DOI: 10.3389/frph.2023.1098464
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Development of a plasma-free amino acid-based risk score for the incidence of cardiovascular diseases in a general population: The Nagahama study (2023)
  • Author(s): Takeshita Masamichi、Tabara Yasuharu、Setoh Kazuya、Nagao Kenji、Imaizumi Akira、Kageyama Yoko、Matsuda Fumihiko、Tabara Yasuharu、Kawaguchi Takahisa、Setoh Kazuya、Takahashi Yoshimitsu、Kosugi Shinji、Nakayama Takeo、Matsuda Fumihiko
  • Journal Title: Clinical Nutrition Volume: 42 Issue: 12 Pages: 2512-2519
  • DOI: 10.1016/j.clnu.2023.10.024
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Implementation of Molecular Autopsy for Sudden Cardiac Death in Japan ― Focus Group Study of Stakeholders ― (2022)
  • Author(s): Koike Kanako、Nishigaki Masakazu、Wada Takahito、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Circulation Journal Volume: 87 Issue: 1 Pages: 123-129
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-22-0265
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • Year and Date: 2022-12-23
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Japanese women's reasons for accompaniment status to hereditary breast and ovarian cancer‐focused genetic counseling (2022)
  • Author(s): Matsukawa Manami、Torishima Masako、Satoh Chika、Honda Sayaka、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Journal of Genetic Counseling Volume: 31 Issue: 2 Pages: 497-509
  • DOI: 10.1002/jgc4.1519
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Analysis of triptan use during pregnancy in Japan: A case series (2022)
  • Author(s): Yamaguchi Yuko、Yamada Takahiro、Goto Mikako、Kawasaki Hidenori、Wada Takahito、Ikeda‐Sakai Yasuko、Saito Yoshiyuki、Hayashi Masahiro、Tanaka Shiro、Takahashi Ryosuke、Nakayama Takeo、Murashima Atsuko、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Congenital Anomalies Volume: 62 Issue: 2 Pages: 78-81
  • DOI: 10.1111/cga.12456
  • NAID: 210000159541
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey (2022)
  • Author(s): Minamoto A, Yamada T, Shimada S, Kinoshita I, Aoki Y, Oda K, Ueki A, Higashigawa S, Morikawa M, Sato Y, Hirasawa A, Ogawa M, Kondo T, Yoshioka M, Kanai M, Muto M, Kosugi S
  • Journal Title: J Hum Genet Volume: - Issue: 10 Pages: 557-563
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01028-x
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Six years’ accomplishment of the Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases: nationwide project in Japan to discover causes, mechanisms, and cures (2022)
  • Author(s): Takahashi Yuji、Imoto Issei、et al.
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: in press Issue: 9 Pages: 505-513
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01025-0
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Perception of genetic testing among patients with inherited retinal disease: Benefits and challenges in a Japanese population (2022)
  • Author(s): Inaba Akira、Yoshida Akiko、Maeda Akiko、Kawai Kanako、Kosugi Shinji、Takahashi Masayo
  • Journal Title: Journal of Genetic Counseling Volume: 31 Issue: 4 Pages: 860-867
  • DOI: 10.1002/jgc4.1556
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Gender Differences in Smoking Initiation and Cessation Associated with the Intergenerational Transfer of Smoking across Three Generations: The Nagahama Study (2022)
  • Author(s): Nakagawa Sachiko、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Muro Shigeo、Mishima Michiaki、Sekine Akihiro、Tabara Yasuharu、Matsuda Fumihiko、Kosugi Shinji
  • Journal Title: International Journal of Environmental Research and Public Health Volume: 19 Issue: 3 Pages: 1511-1511
  • DOI: 10.3390/ijerph19031511
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Mortality and morbidity of infants with trisomy 21, weighing 1500?grams or less, in Japan (2022)
  • Author(s): Kawasaki Hidenori、Yamada Takahiro、Takahashi Yoshimitsu、Nakayama Takeo、Wada Takahito、Kosugi Shinji、Kusuda Satoshi、Fujimura Masanori、Nakamura Hajime、Nishida Hiroshi、Hirano Shinya、Nakanishi Hidehiko、Sakai Takeo、Kajiwara Masato、on behalf of the Neonatal Research Network of Japan
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 67 Issue: 11 Pages: 623-628
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01061-w
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Challenges of secondary finding disclosure in genomic medicine in rare diseases: A nation-wide survey of Japanese facilities outsourcing comprehensive genetic testing (2022)
  • Author(s): Hiromoto Kana、Yamada Takahiro、Tsuchiya Mio、Kawame Hiroshi、Nanba Eiji、Goto Yuichi、Kosugi Shinji
  • Journal Title: Journal of Human Genetics Volume: 68 Issue: 1 Pages: 1-9
  • DOI: 10.1038/s10038-022-01084-3
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Prevalence of pathogenic germline variants in the circulating tumor DNA testing (2022)
  • Author(s): Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Kondo Tomohiro、Yoshioka Masahiro、Kou Tadayuki、Quy Pham Nguyen、Kimura-Tsuchiya Reiko、Yamada Takahiro、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
  • Journal Title: International Journal of Clinical Oncology Volume: 27 Issue: 10 Pages: 1554-1561
  • DOI: 10.1007/s10147-022-02220-x
  • Peer Reviewed / Open Access
• [Journal Article] Germline sequencing for presumed germline pathogenic variants via tumor-only comprehensive genomic profiling (2022)
  • Author(s): Kondo Tomohiro、Yamamoto Yoshihiro、Fukuyama Keita、Kanai Masashi、Yamada Atsushi、Matsubara Junichi、Quy Pham Nguyen、Yoshioka Masahiro、Yamada Takahiro、Minamiguchi Sachiko、Matsumoto Shigemi、Kosugi Shinji、Muto Manabu
  • Journal Title: International Journal of Clinical Oncology Volume: 27 Issue: 8 Pages: 1256-1263
  • DOI: 10.1007/s10147-022-02176-y
  • Peer Reviewed
• [Presentation] 国民が安心してゲノム医療をうけるための社会実現に向けて (2024)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本総合健診医学会第52回大会
  • Invited
• [Presentation] 婦人科検診における家族歴をもとにした遺伝性腫瘍ハイリスク未発症者への遠隔遺伝カウンセリングの実施。 (2023)
  • Author(s): 吉田晶子、中島健、川崎秀徳、鳥嶋雅子、高谷明秀、乾智恵、飯尾智美、山口園美、入駒麻希、稲葉慧、村上裕美、本田明夏、和田敬仁、大内憲明、小杉眞司
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] がん診療連携拠点病院および国立大学医学部附属病院でのオンライン診療支援システムを用いた遺伝性腫瘍のオンライン遺伝カウンセリング導入経験 (2023)
  • Author(s): 中島健、川崎秀徳、吉田晶子、鳥嶋雅子、村上裕美、本田明夏、稲葉慧、和田敬仁、金子景香、高津美月、植木有紗、小杉眞司
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 当施設における多診療科・多職種連携による遺伝性消化管腫瘍診療体制の構築 (2023)
  • Author(s): 近藤知大、山田敦、中島健、稲葉慧、本田明夏、鳥嶋雅子、吉田晶子、村上裕美、川崎秀徳、肥田侯矢、小濵和貴、妹尾浩、笠井洋祐、濱西潤三、山田洋介、吉澤明彦、南口早智子、小杉眞司、武藤学
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] RRSOによる性生活への影響に関する支援の必要性：BRCA1/2キャリア女性とパートナーを対象とした質的探索的研究 (2023)
  • Author(s): 松川愛未、幅野愛理、鳥嶋雅子、太宰牧子、小杉眞司
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 多遺伝子パネル検査でMUTYH関連ポリポーシスの診断がついた多重がん患者の一例 (2023)
  • Author(s): 宮田海香子、田口育、小杉眞司
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] 肝芽腫の治療終了後に家族性大腸腺腫症が疑われた2症例 (2023)
  • Author(s): 中島健、川崎秀徳、鳥嶋雅子、村上裕美、大植啓史、日衛嶋栄太郎、梅田雄嗣、平松英文、小川絵里、岡本竜弥、肥田候矢、山田敦、滝田順子、小杉眞司
  • Organizer: 第29回遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] ハンチントン病の発症前遺伝学的検査で陰性と診断された者が受検を通して生じた心理社会的影響に関する探索的質的研究 (2023)
  • Author(s): 大澤春萌、松川愛未、鳥嶋雅子、吉田晶子、村上裕美、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] HBOC と診断された女性とパートナーを対象とした質的研究：リスク低減卵管卵巣摘出術の性生活への影響 (2023)
  • Author(s): 幅野愛理、松川愛未、鳥嶋雅子、太宰牧子、小杉眞司
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 希少・未診断疾患を持つ小児の網羅的遺伝学的検査による診断後の親のニーズに関する質的研究 (2023)
  • Author(s): 髙塚美衣、稲葉 慧、吉田晶子、和田敬仁、小杉眞司
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析受託施設の二次的所見開示の現状と困難：アンケート調査 (2023)
  • Author(s): 洪本加奈、山田崇弘、土屋実央、川目 裕、難波栄二、後藤雄一、小杉眞司
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] がん遺伝子パネル検査の二次的所見開示プロセスに関する現状調査：多施設対象アンケート調査 (2023)
  • Author(s): 島田 咲、山田崇弘、源 明理、松川愛未、矢部一郎、青木洋子、織田克利、植木有紗、東川智美、森川真紀、佐藤友紀、平沢 晃、小川昌宣、近藤知大、吉岡正博、金井雅史、武藤 学、小杉眞司
  • Organizer: 第47回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] Challenges in secondary findings disclosure in facilities offering comprehensive genetic testing for rare diseases. (2023)
  • Author(s): Kana Hiromoto, Takahiro Yamada, Mio Tsuchiya, Hiroshi Kawame, Eiji Nanba, Yuichi Goto, Shinji Kosugi
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Identifying patient factors related to genetic counseling visits for von Hippel-Lindau syndrome. (2023)
  • Author(s): Masako Torishima, Akiko Yoshida, Akira Inaba, Shinji Kosugi.
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] Open-ended responses to a multicenter survey of the secondary finding disclosure process for cancer genome profiling. (2023)
  • Author(s): Saki Shimada, Takahiro Yamada, Akari Minamoto, Manami Matsukawa, Ichiro Yabe, Yoko Aoki, Katsutoshi Oda, Arisa Ueki, Satomi Higashigawa, Maki Morikawa, Yuki Sato, Akira Hirasawa, Masanobu Ogawa, Tomohiro Kondo, Masahiro Yoshioka, Masashi Kanai, Manabu Muto, Shinji Kosugi
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] A case of Lynch syndrome with strong familial cancer history that was difficult to diagnose due to hematological disease. (2023)
  • Author(s): Tomomi Oka, Takeshi Nakajima, Masako Torishima, Akiko Yoshida, Hiromi Murakami, Sayaka Honda, Akira Inaba, Hidenori Kawasaki, Masanobu Ogawa, Takahito Wada, Yasuhito Nanya, Seishi Ogawa, Akifumi Takaori-Kondo, Shinji Kosugi.
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] The study of the significance of learning human genetics on self-esteem for high school students in Japan. (2023)
  • Author(s): Yuka Wada, Takahito Wada, Sinji Kosugi, Takeshi Nakajima
  • Organizer: Human Genetics Asia 2023
  • Int'l Joint Research
• [Presentation] ゲノム医療を安心して 受けることのできる社会へ (2023)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本医学哲学・倫理学会第42回大会
  • Invited
• [Presentation] Germline pathogenic variantを持つ患者の血縁ドナー選択における当科の取り込み (2023)
  • Author(s): 岡 知美、諫田 淳也、渡邊 瑞希、岩﨑 惇、竹田淳恵、山田 崇弘、南谷 泰仁、越智 陽太郎、小川 誠司、小杉 眞司、髙折 晃史
  • Organizer: 第45回日本造血・免疫細胞療法学会
• [Presentation] 1995例の乳癌症例の生殖細胞系列の解析においてCHEK2またはATMに病的バリアントを認めた６例の臨床像。 (2022)
  • Author(s): 服部響子, 川口展子, 仙田典子, 稲垣有希子, 岩野由季, 高田正泰, 鳥井雅恵, 川島雅央, 河口浩介, 松本純明, 山口絢音, 村上裕美, 本田明夏, 山田崇弘, 高原祥子, 鈴木栄治, 小杉眞司, 小川誠司, 戸井雅和.
  • Organizer: 第30回乳がん学会
• [Presentation] 血液腫瘍の網羅的遺伝子解析で検出された二次的所見開示の取り組み. (2022)
  • Author(s): 岡知美、諫田淳也、渡邊瑞希、岩﨑惇、櫻田麻希、山田崇弘、南谷泰仁、越智陽太郎、小川誠司、小杉眞司、髙折晃史
  • Organizer: 第84回日本血液学会学術集会
• [Presentation] 若年発症非大腸リンチ症候群関連癌を対象としたリンチ症候群スクリーニング (2022)
  • Author(s): 山田 敦， 土井 ゆかり， 南口 早智子， 近藤 知大， 浮田 真沙世， 濱西 潤三，瀬尾 智 ，増井 俊彦 ，田浦 康二朗 ，小林 恭 河田 健二， 小濱 和貴， 鳥嶋 雅子， 村上 裕美， 中島 健， 山田 崇弘， 小杉 眞司， 菅野 康吉．
  • Organizer: 第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] Mahvash病の1例 (2022)
  • Author(s): 佐藤史顕, 辻なつき, 古田希, 鳥嶋雅子, 河本泉, 小杉眞司, 今村正之.
  • Organizer: 第28回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
• [Presentation] ゲノム医療に必要な専門的人材養成のための教材開発 認定遺伝カウンセラー養成課程の学生を対象とした学習支援教材 (2022)
  • Author(s): 乾 智恵, 和田 敬仁, 川崎 秀徳, 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 高谷 明秀, 中島 健, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 本田 明夏, 村上 裕美, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 教員免許取得を目指す大学生を対象としたワークショップ実践 ヒト遺伝リテラシー向上のプログラム開発のための質的探索的研究 (2022)
  • Author(s): 宇都 笑李, 和田 敬仁, 春山 瑳依子, 高塚 美衣, 森本 佳奈, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 難病医療における遺伝カウンセリングに関する動画教材の作成 (2022)
  • Author(s): 佐々木 元子, 川目 裕, 松尾 真理, 小杉 眞司, 櫻井 晃洋, 由良 敬, 高島 響子, 李 怡然, 松川 愛未, 大住 理沙, 神原 容子, 三宅 秀彦
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 家系内で初めて常染色体優性遺伝性疾患と診断された患者が抱く遺伝性疾患への認識と課題 (2022)
  • Author(s): 安部 東子, 大高 理生, 吉田 晶子, 和田 敬仁, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 婦人科検診時に家族歴から遺伝性腫瘍のリスクを示唆されたクライエントにおける遠隔遺伝カウンセリングの後方視的研究 (2022)
  • Author(s): 吉田 晶子, 鳥嶋 雅子, 川崎 秀徳, 中島 健, 高谷 明秀, 乾 智恵, 飯尾 智美, 山口 園美, 入駒 麻希, 山田 崇弘, 稲葉 慧, 村上 裕美, 本田 明夏, 和田 敬仁, 大内 憲明, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 義務教育で伝達されるクライエントの基盤知識 教科書における記述の質的探索的研究 (2022)
  • Author(s): 酒井 恵利, 山田 崇弘, 舟木 友美, 岩隈 美穂, 大澤 春萌, 森本 佳奈, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 女性膵癌患者におけるHBOC診療の課題 (2022)
  • Author(s): 藤本 康二, 小松原 隆司, 結縁 幸子, 山神 和彦, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析出検施設の二次的所見開示の現状と困難 アンケート調査 (2022)
  • Author(s): 洪本 加奈, 山田 崇弘, 土屋 実央, 川目 裕, 難波 栄二, 後藤 雄一, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] ドイツの妊娠葛藤相談法を参考にした出生前遺伝学的検査に関連した支援体制 (2022)
  • Author(s): 森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 菅野 摂子, 池袋 真, 坂本 美和, 廣瀬 達子, 関沢 明彦, 小杉 眞司, 白土 なほ子
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] 遺伝カウンセリング初回来談時、同伴者有無の理由 遺伝性乳癌卵巣癌疑いで来談した人を対象とした質的研究 (2022)
  • Author(s): 松川 愛未, 鳥嶋 雅子, 佐藤 智佳, 本田 明夏, 小杉 眞司
  • Organizer: 第46回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
• [Presentation] ゲノム医療と遺伝カウンセリング (2022)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 第24回日本医療マネジメント学会学術集会
  • Invited
• [Presentation] 出生前検査の情報提供において、市町村母子保健担当保健師等に求められる支援 (2022)
  • Author(s): 森本 佳奈, 山田 崇弘, 佐野 敦子, 池袋 真, 坂本 美和, 佐村修, 菅野 摂子,清野仁美, 田中慶子, 拓殖あづみ, 廣瀬 達子, 水谷あかね, 宮上景子, 吉橋博史, 小杉 眞司,関沢 明彦, 白土 なほ子
  • Organizer: 第29回日本遺伝子診療学会大会
• [Presentation] わが国の生殖医療における倫理的問題についての歴史的背景の検討 (2022)
  • Author(s): 村田彩音、山田崇弘、蝦名康彦、小杉眞司
  • Organizer: 第24 回北海道出生前診断研究会
• [Presentation] 出生前検査の新たな提供体制において、行政機関に期待すること (2022)
  • Author(s): 森本佳奈，山田崇弘，池袋真，坂本美和，佐村修，清野仁美，廣瀬達子，水谷あかね，宮上景子，吉橋博史，小杉眞司, 関沢明彦，白土なほ子
  • Organizer: 第8回産科婦人科遺伝診療学会学術講演会
• [Presentation] 腫瘍組織検査とリキッドバイオプシーにおける生殖細胞系列バリアントの検証シーケンス (2022)
  • Author(s): 山本 佳宏, 福山 啓太, 金井 雅史, 近藤 知大, 吉岡 正博, 高 忠之, グェン・クィーファム, 木村 礼子, 山田 崇弘, 松本 繁巳, 小杉 眞司, 武藤 学
  • Organizer: 第60回日本癌治療学会学術集会
• [Presentation] 遺伝学的検査の二次的所見開示における現状と課題 (2022)
  • Author(s): 小杉眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
  • Invited
• [Presentation] 妊産婦へのアンケート調査とドイツの取り組みから検討した、出生前検査に関する行政機関の支援体制 (2022)
  • Author(s): 森本 佳奈、山田 崇弘、菅野 摂子、佐野 敦子、池袋 真、坂本 美和、廣瀬 達子、佐村 修、清野 仁美、水谷 あかね、宮上 景子、吉橋 博史、小杉 眞司、関沢 明彦、白土 なほ子
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] 軽度の大動脈弁狭窄および肺動脈弁狭窄と三角頭蓋を契機にSHORT症候群と診断された一例 (2022)
  • Author(s): 四本 由郁、原田 敦子、中田 有紀、立花 久嗣、村越 誉、稲葉 慧、和田 敬仁、小杉 眞司、小崎 健次郎、玉置 知子
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] 混合性難聴からIRUD研究解析を経てVerheij Syndromeの確定診断に至った症例 (2022)
  • Author(s): 堀江 理恵、本田 明夏、中川 奈保子、稲葉 慧3井口 福一郎、藤本 康子、神田 智子、小島 憲、伊藤 壽一、大森 孝一、和田 敬仁、小崎 健次郎、小杉 眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] 網羅的遺伝学的検査を受けた未診断児の親は何を経験したか？：システマティックレビュー (2022)
  • Author(s): 高塚 美衣、稲葉 慧、中川 奈保子、和田 敬仁、小杉 眞司
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] 遺伝性網膜変性疾患患者における遺伝子診断の認識：ベネフィットと課題 (2022)
  • Author(s): 稲葉 慧、吉田 晶子、河合 加奈子、前田 亜希子、小杉 眞司、高橋 政代
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [Presentation] 難病診療の遺伝カウンセリングに関する現状認識と解決策の提案 (2022)
  • Author(s): 三宅 秀彦、小杉 眞司、櫻井 晃洋、川目 裕、松尾 真理、佐々木 元子、由良 敬、高島 響子、李 怡然、神原 容子、松川 愛未、大住 理沙
  • Organizer: 日本人類遺伝学会第67回大会