Study on germline pathological variants in cancer profiling tests.
Project/Area Number |
22K07469
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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Allocation Type | Multi-year Fund |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52010:General internal medicine-related
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Research Institution | Kyoto University |
Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 教授 (50252432)
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Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2022)
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Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
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Keywords | がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 / 遺伝性腫瘍 / Germline Conversion Rate / 遺伝学的検査 |
Outline of Research at the Start |
我が国の保険診療として実施されている遺伝子パネル検査のほぼすべてのデータは、「がんゲノム情報管理センター」C-CATに集積されている。C-CATデータを活用し、腫瘍組織と正常組織の遺伝子バリアントのデータがそろっているものから、腫瘍組織で見いだされるバリアントのどの程度が生殖細胞系列由来であるかという割合(Germline Conversion Rate)を遺伝子ごとに明らかにする。さらに、がん種や発症年齢などの臨床像による違いも明確にする。
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Outline of Annual Research Achievements |
「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班 「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト(ver3.1_20210815)」に記載されている31遺伝子を解析対象とし、がんゲノム情報管理センター(C-CAT)の利活用ポータルサイトより、①「NCC OncoPanel」and「置換・挿入・欠失」と ②「NCC OncoPanel」and「生殖細胞系列変異」についてデータを収集した。結果、2023年3月末時点において、29/31遺伝子 の2019年6月1日~2023年2月16日分のデータについて収集を完了した。①の条件でヒットしたのは総計6,968症例、②の条件でヒットしたのは総計2,119症例であった。Germline Conversion Rate(②*100/(①+②))が50%を超えたのは、BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2, PMS2, NF2, TSC1であった。一方Germline Conversion Rateが0%だったのは、NF1, TSC2, CDK4, CDKN2A, CHEK2, MET, POLD1, POLE, RAD51Cであった。
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Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータをほぼ取得できたため。
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Strategy for Future Research Activity |
今後は、残り2遺伝子のデータを収集し、他の遺伝子同様にGermline Conversion Rateを算出する予定である。また、「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」「病理診断名」「MSI」「LOH」「TMB」などのデータを収集し、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例と「体細胞変異」のみが検出されている症例について、a.発症年齢、b.家族歴、c.アレル頻度、d.がん種、e.ツーヒット目のバリアントが検出されているか、f.遺伝子変化種類の特徴などを比較検討することより遺伝子ごとに「生殖細胞系列変異」が検出された集団の特徴、「体細胞変異」が検出された集団の特徴を詳細に解析する予定である。そして、「生殖細胞系列変異」が検出されている症例の中にdual heterozygosity症例が存在するかも併せて検討し、最終的には「OncoGuide NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち生殖細胞系列の病的バリアントが認められた症例の特徴を明らかにする予定である。 これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2023年度中に投稿することを計画している。
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Report
(1 results)
Research Products
(39 results)
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[Journal Article] Current status and issues related to secondary findings in the first public insurance covered tumor genomic profiling in Japan: multi-site questionnaire survey2022
Author(s)
Minamoto A, Yamada T, Shimada S, Kinoshita I, Aoki Y, Oda K, Ueki A, Higashigawa S, Morikawa M, Sato Y, Hirasawa A, Ogawa M, Kondo T, Yoshioka M, Kanai M, Muto M, Kosugi S
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Journal Title
J Hum Genet
Volume: -
Issue: 10
Pages: 557-563
DOI
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Peer Reviewed / Open Access
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Author(s)
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Organizer
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