| Project/Area Number |
22K07469
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 52010:General internal medicine-related
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| Research Institution | Kyoto University |
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Principal Investigator |
小杉 眞司 京都大学, 医学研究科, 研究員 (50252432)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
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| Keywords | がん遺伝子パネル検査 / NCCオンコパネル / がんゲノム情報センター / 二次的所見 / 生殖細胞系列変異 / 遺伝性腫瘍 / Germline Conversion Rate / 遺伝学的検査 |
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| Outline of Research at the Start |
我が国の保険診療として実施されている遺伝子パネル検査のほぼすべてのデータは、「がんゲノム情報管理センター」C-CATに集積されている。C-CATデータを活用し、腫瘍組織と正常組織の遺伝子バリアントのデータがそろっているものから、腫瘍組織で見いだされるバリアントのどの程度が生殖細胞系列由来であるかという割合（Germline Conversion Rate）を遺伝子ごとに明らかにする。さらに、がん種や発症年齢などの臨床像による違いも明確にする。
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| Outline of Annual Research Achievements |
「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」に搭載されている遺伝子のうち、厚労科研 小杉班「がん遺伝子パネル検査 二次的所見 患者開示推奨度別リスト（ver3.1_20210815）」に掲載されていない90遺伝子について、がんゲノム情報管理センター（C-CAT）の利活用ポータルサイトより2019年6月1日～2023年8月17日分のデータを解析した。現時点で、当該遺伝子に明らかに病的と考えられるバリアント（具体的にはフレームシフトバリアント）を検出している症例群に限定して解析すると、非フレームシフトバリアントを検出した症例群よりも患者年齢が若年である傾向がみられた。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
本研究の中心となるNCCオンコパネルのデータを取得できたため。
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| Strategy for Future Research Activity |
今後は、フレームシフトバリアント検出群と非検出群についてより詳細な比較解析を進める予定である。具体的には「登録時年齢」「診断日」「がん種」「既往歴」「家族歴」の比較、他に検出されているバリアントの傾向などについて比較検討していきたい。最終的には「OncoGuideTM NCCオンコパネルシステム」を出検した患者の全体像と、そのうち検討対象の90遺伝子について生殖細胞系列のフレームシフトバリアントが認められた症例の特徴を明らかにしたいと考えている。
これらの結果をまとめ、Journal of Human Geneticsに2024年度中に投稿することを計画している。
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