経年変化とT波形評価に注目した成長期QT延長症候群の新たな診断基準の確立
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22K07840
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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| Research Institution | Niigata University |
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Principal Investigator |
鈴木 博 新潟大学, 医歯学総合病院, 特任教授 (00401737)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
小澤 淳一 新潟大学, 医歯学総合研究科, 客員研究員 (00835324)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2026-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,290,000 (Direct Cost: ¥3,300,000、Indirect Cost: ¥990,000)
Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2023: ¥520,000 (Direct Cost: ¥400,000、Indirect Cost: ¥120,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
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| Keywords | QT延長症候群 / 学校心臓検診 / T波形 / QT間隔 |
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| Outline of Research at the Start |
学校心臓検診を受けた児童生徒と遺伝子診断された先天性QT延長症候群（以下LQTS）症例を対象に以下を行う。
１）学校心臓検診を受け、心疾患のない児童生徒の、性別や体格変化とQT間隔とT波形の経年変化の関連を検討し、QT間隔とT波形の経年変化の標準値を策定する。
２）LQTS症例の学校心臓検診心電図を収集し、QT間隔とT波形の経年変化の遺伝子型や性別による違いを検討する。
３）QT間隔が正常範囲内であったLQTS症例と、それと同等のQT間隔の延長（以下QT延長）をもった学校心臓検診群の正常者を比較し、QT延長所見のみでは診断困難であった症例も診断可能とする成長期のLQTSの新規診断基準を策定する。
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| Outline of Annual Research Achievements |
プレリミナリーな研究として、「成長期のQT延長症候群を診断するための心拍補正QT間隔基準値の検討」を主題として以下の内容を2024年3月に開催された日本循環器学会学術集会に発表した。
【背景】心拍補正QT間隔（以下QTｃ）はQT延長症候群（以下LQTS)の診断に最も重視される心電図所見である。QTｃは、正常者、LQTS患者ともに成長期に変化することが知られているが、成長期のLQTS診断のためのQTc基準値の検討は少ない。【目的】同一集団で異なる年齢でのQTｃを調べ、成長期のLQTS診断のためのQTc基準値を検討する。【対象】魚沼基幹病院または新潟大学医歯学総合病院で遺伝子診断されたLQT1またはLQT2のうち、小4と中１で12誘導心電図が記録されている19例（男8名、女11名）（：LQTS群 ）。対照群はM市の学校心臓検診で、小4と中1で12誘導心電図を記録した489名（男240名、女249名）のうち、各学年での自動計測でBazett補正QT間隔（QTcB）またはFridericia補正QT間隔(QTcF)が90パーセンタイル以上の102名 （男54名、女47名）【方法】用手接線法計測で、小4と中１でのQTcBとQTｃFを求め、ROC解析により、性別に各学年でのLQTS診断のためのQTcBとQTｃFのカットオフ値を求めた。【結果】β遮断薬の投薬を受けていたLQTS患者は、小4時に9例、中１時には11例であった。QTcB、QTcFとも概ね高い精度でLQTSの診断が可能であった（いずれの学年、性別でも感度は90－100％、特異度は87-100%）。しかし男女とも10歳時が13歳時より診断精度が高く、カットオフ値も異なった。年齢別にＱＴｃの基準値を設けることで診断精度が上がる可能性があり、またLQTS診断に最適な年齢があるかもしれない。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
正常対照群となる、学校心臓検診受診者の心電図データは予定通り収集できている。
またQT延長症候群症例も、所属する学会等を通して全国から49施設の参加の申し出があり、目標症例数を上回る見込みである。
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| Strategy for Future Research Activity |
参加申し出のあった全国の施設からQT延長症候群の症例情報をelecgtric data captureを利用して収集し、解析を行っていく。
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Report
(2 results)
Research Products
(6 results)
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[Journal Article] Increased CaV1.2 late current by a CACNA1C p.R412M variant causes an atypical Timothy syndrome without syndactyly.2022
Author(s)
Ozawa J, Ohno S, Melgari D, Wang Q, Fukuyama M, Toyoda F, Makiyama T, Yoshinaga M, Suzuki H, Saitoh A, Ai T, Horie M.
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Journal Title
Sci Rep
Volume: 12
Issue: 1
Pages: 18984-18984
DOI
Related Report
Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
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