| Project/Area Number |
22K09711
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 56050:Otorhinolaryngology-related
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| Research Institution | Iwate Medical University |
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Principal Investigator |
片桐 克則 岩手医科大学, 医学部, 准教授 (10455842)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
志賀 清人 岩手医科大学, 医学部, 教授 (10187338)
竹越 一博 筑波大学, 医学医療系, 教授 (40261804)
齋藤 大輔 岩手医科大学, 医学部, 非常勤講師 (40722715)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2026-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 頸動脈小体腫瘍 / SDH遺伝子 / 某神経節腫 / 摘出術前塞栓術 / JCBTRG / 某神経節種 / SDH遺伝子変異 |
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| Outline of Research at the Start |
頸動脈小体腫瘍は希少な腫瘍であるが、家族例が存在し、最近の研究でSDHD遺伝子等いくつかの遺伝子変異が確認されている。また頸動脈小体腫瘍は頸動脈との関係から手術摘出が困難または手術適応にならない症例が存在する。本研究は頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異の実態を解明し、患者とその家族の経過観察、発症前診断に貢献するとともに、遺伝子変異の種類、血管造影検査やdynamic CT画像診断を用いて手術適応に関する新たな分類法を確立し、治療ガイドラインを作成するものである。
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| Outline of Annual Research Achievements |
頸動脈小体腫瘍（傍神経節腫）症例から得られた手術検体または血液検体から，SDHA，SDHB，SDHC，SDHD，SDHF2，VHL，NF1，RET，FH，TMEM127，MAX，IHD1，
KIF2，HRAS，HIF2，PHD2の16遺伝子につき変異を解析し今までに59.4％に遺伝子変異を確認した。最も頻度の高いものがSDHDであった。SDHD変異を有する症例で家族例，両側例，多発転移例が多い傾向を認めた。SDHD変異症例の居住地域では岩手，長崎，沖縄等にそれぞれ同一のSDHDバリアントを有することが確認された。また治療ガイドライン作成のため手術症例につき，手術時間，出血量，合併症などの検討を行い，若年者では手術時間、出血量が多く、頸動脈合併切除を要することが多い傾向にあることが確認された。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
3: Progress in research has been slightly delayed.
Reason
コロナ禍の影響から数年間手術患者収集や多施設との会議等の滞っていたため，解析が遅れている。
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| Strategy for Future Research Activity |
遺伝子解析で傍神経節腫における既知の16遺伝子変異がどれも認められなかった症例に対して，NGSを用いてwhole genome sequnceを解析し，原因遺伝子の探索を行い，日本における頸動脈小体腫瘍症例の遺伝子変異のマッピングを行う。 得られた手術症例のデータから，治療ガイドラインを作成する。
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