| Project/Area Number |
22K10601
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Basic Section 58040:Forensics medicine-related
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| Research Institution | University of Tsukuba |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
川端 麗香 群馬大学, 未来先端研究機構, 講師 (90721928)
大嶋 紀安 群馬大学, 大学院医学系研究科, 助教 (30360514)
平野 瞳子 群馬大学, 大学院医学系研究科, 技術職員 (20643810)
大日方 英 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (50332557)
窪 理英子 群馬大学, 医学部, 技術職員 (40747127)
佐野 利恵 群馬大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (70455955)
早川 輝 群馬大学, 大学院医学系研究科, 講師 (90758575)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥4,160,000 (Direct Cost: ¥3,200,000、Indirect Cost: ¥960,000)
Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000)
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| Keywords | エクソーム / リピドーム / 高度脂肪肝 / 突然死 / 脂肪酸代謝 / 脂肪肝 / 脂肪酸 / 代謝異常 |
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| Outline of Research at the Start |
突然死は種々の原因で生じるが、高度脂肪肝を伴う例が知られている。脂肪肝の原因は様々であるが、脂肪酸代謝異常により生じる場合がある。申請者らの予備研究で、脂肪肝を伴う成人期突然死の複数例で同一個人の脂肪酸代謝関連遺伝子に多数の既知や新規の変異が見出され（未発表）、複数の変異が相乗的に作用し突然死に至る可能性が示された。そこで本研究では、原因不明の高度脂肪肝を伴う成人期突然死例に対する網羅的なエクソーム解析とリピドーム解析を起点として、本邦の突然死例の分子基盤解明や診断法確立を目指す。
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| Outline of Final Research Achievements |
We aimed to elucidate the molecular basis and establish diagnostic methods for sudden death cases with severe fatty liver. First, we conducted exome analysis. Next, fatty components were extracted from liver tissues of cases with mutations in fatty acid metabolism-related genes. Then, lipidome analysis was performed. In addition, quantitative evaluation of fatty liver tissue using fat staining and postmortem CT values were carried out. Although we are in the process of analyzing the obtained data in detail, we have obtained preliminary results that suggest a correlation between the presence of genetic mutations and the values of histological findings and postmortem CT values. Specifically, it has been suggested that higher CT values in liver are related with the presence of genetic mutations.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
突然死は種々の原因で生じるが、高度脂肪肝を伴う例が知られている。その機序解明や、突然死リスクの分析が可能となれば、医学及び公衆衛生への寄与は大きい。本研究では、脂肪酸代謝関連遺伝子の変異と組織学的所見・死後CT値との値の相関の一部が明かされ、具体的には、遺伝子変異のあった症例では優位に高い肝臓CT値が得られることが示唆された。これらの結果は、突然死の発症リスクの分析を可能にする可能性がある。
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