| Project/Area Number |
22K15661
|
|---|
| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
|
| Allocation Type | Multi-year Fund |
|---|
| Review Section |
Basic Section 52010:General internal medicine-related
|
|---|
| Research Institution | Tohoku University |
|---|
Principal Investigator |
Okuda Hiroshi 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 非常勤講師 (60868230)
|
|---|
| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2024-03-31
|
| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
|
| Budget Amount *help |
¥4,030,000 (Direct Cost: ¥3,100,000、Indirect Cost: ¥930,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Fiscal Year 2022: ¥2,210,000 (Direct Cost: ¥1,700,000、Indirect Cost: ¥510,000)
|
|---|
| Keywords | GWAS / 蛋白尿 / 腎不全 / 遺伝統計学 / ゲノム医学 / SNP / 尿中アルブミン |
|---|
| Outline of Research at the Start |
TMM67Kのテータを元に、尿中アルフミン排泄量を応答変数としたGWASを行い、尿中アルフミン排泄量に関連する新規SNPを探索する。
TMM10KテータとのメタGWASを行う。
要約統計量を元にpolygenicスコアを計算し、宮城センター型18Kのテータでリスク予測を行う。
新規S N P候補に関する基礎的検討を行う。特に、T S H Rをコードする遺伝子が候補となった場合は、腎生検標本をT S H R抗体で染色し、尿中アルブミン排泄量との関連を検討する。
|
| Outline of Final Research Achievements |
Candidate SNPs related to the target trait were detected by GWAS using ToMMo67K. The candidate SNP encoded a protein involved in K metabolism. Candidate SNPs showed a peak in both the overall GWAS and the GWAS of only the normal renal function group, suggesting that they may be involved in urinary albumin excretion regardless of renal function.
We were unable to perform Meta-GWAS with ToMMo10K, calculate polygenic risk scores based on summary statistics, and perform risk prediction using non-overlapping data, so we would like to leave this as future work.
|
| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
腎不全患者は、多くの疾患のリスクファクターを持っており、早期から適切な対応・指導を行うことが、患者本人の健康には大切である。本研究の位置づけとしては、解析検体数を更に増やし、新たな原因遺伝子の発見がなされたことである。今後、更に既報および新規報告された原因遺伝子の基礎的検討がなされ、最終的には新規創薬につながることが期待される。
|
