| Project/Area Number |
22K15721
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 52020:Neurology-related
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| Research Institution | National Cardiovascular Center Research Institute |
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Principal Investigator |
福間 一樹 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 客員研究員 (20820674)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2025-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
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| Keywords | 脳卒中後てんかん / RNF213 / てんかん / 脳卒中 / 遺伝子 |
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| Outline of Research at the Start |
RNF213 p.R4810K多型は、本邦を含む東アジア人で一般人口の2～3％にみられる。この多型を保有する脳梗塞やもやもや病（RNF213 脳血管症）ではてんかん発症率が13～30％と高値を示し、血管系の異常だけではなく、新たなてんかん発生機序も想定される。本研究では大規模ゲノムレジストリのSNPアレイ解析結果RNF213 多型保有者のてんかん発症機序を明らかにし、脳卒中後てんかん発症を予測するためのpolygenic risk scoreを開発する。
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| Outline of Annual Research Achievements |
国立循環器病研究センターゲノムレジストリを利用してデータ整備と解析を進めた。さらに、Newcastle大学（英国）、University College London（英国）、University Hospital Zurich（スイス連邦）と連携し、脳卒中後てんかんに関する国際共同コホート研究の体制を構築した。
脳卒中後てんかんのnarrative reviewを投稿し、Neurology誌に採択された。
また、脳卒中後てんかんにおいて、発作急性期脳波上のlateralized periodic discharges (LPDs)、特に速波が重畳したもの（LPDs+F）の存在が、その後の経過における機能予後悪化に関連していることを明らかにし、Epilepsia誌にて採択された。また、脳卒中後てんかんにおける発作後過灌流の促進因子と抑制因子を明らかにし、第35回国際てんかん会議（International Epilepsy Congress）で報告した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
ゲノムレジストリデータの整備と解析を進めた。また、国際共同研究体制を構築しデータ共有の準備を進めた。さらに、脳卒中後てんかんに関してレビューを含めて幾つかの論文報告を行った。
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| Strategy for Future Research Activity |
ゲノムレジストリを用いて、遺伝情報と画像情報を統合した解析を行い、RNF213 p.R4810K多型と脳卒中後てんかんとの関連を明らかにし、脳卒中後てんかんの予測モデルを構築する予定である。さらに、海外のコホートを用いた外部検証を予定している。
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