フォン・ヒッペル・リンドウ病における網膜血管芽腫の臨床病態解明・評価系の確立

• Project/Area Number: 22K16970
• Research Category: Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Basic Section 56060:Ophthalmology-related
• Research Institution: Kyoto University
• Principal Investigator: 高橋 綾子 京都大学, 医学研究科, 助教 (30826540)
• Project Period (FY): 2022-04-01 – 2025-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000); Fiscal Year 2024: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000); Fiscal Year 2023: ¥780,000 (Direct Cost: ¥600,000、Indirect Cost: ¥180,000); Fiscal Year 2022: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
• Keywords: フォン・ヒッペル・リンドウ病 / 網膜血管腫 / 網膜光干渉断層計血管造影

Outline of Research at the Start

VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。

Outline of Annual Research Achievements

VHL病は、生涯にわたり全身に腫瘍を多発する遺伝性希少難病であり、約半数で網膜血管芽腫を合併し、失明に至っている症例も少なくない。日本での網膜血管芽腫の疫学は不明であり、体系的な研究はされておらず、その全容は明らかにされていない。本研究の目的は、VHL病における眼病変の評価系の確立することで、その病態を解明し、早期発見の手段、治療の適応判断に発展させることである。全世代のVHL病患者における網膜血管芽腫について、未発症の段階も含めた経過、治療効果を複数の眼科検査モダリティで評価し、他臓器病変との関連性、血族患者間の関連性を含めて解析する。

前年度でVHL病における網膜血管腫の検査方法の最適化を行い、網膜光干渉断層計血管造影(OCTA)）が有効であることを示した。今年度は、最適化した検査法で検査を行い、視機能との関連、臨床経過の追跡を行った。次年度に行う遺伝子異常と臨床像の関連をみるために、遺伝学的検査方法のセットアップを行った。

Current Status of Research Progress

2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.

Reason

本年度は、最適化された検査方法にて、臨床経過の追跡を行うことができた。また次年度に行う遺伝学的検査の準備を行った。

Strategy for Future Research Activity

次年度は、遺伝子異常と臨床像の検討や、他臓器、家系内での関連の検討を行う予定である。