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モバイルヘルスとゲノム情報の統合解析によるドライアイ発症/重症化遺伝子領域の同定

Research Project

Project/Area Number 22K16983
Research Category

Grant-in-Aid for Early-Career Scientists

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Research InstitutionJuntendo University

Principal Investigator

江口 敦子  順天堂大学, 医学部, 非常勤助教 (50913266)

Project Period (FY) 2022-04-01 – 2024-03-31
Project Status Granted (Fiscal Year 2022)
Budget Amount *help
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2023: ¥2,080,000 (Direct Cost: ¥1,600,000、Indirect Cost: ¥480,000)
Fiscal Year 2022: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywordsドライアイ / モバイルヘルス / ゲノミクス / バイオバンク / スマホアプリ / 個別化医療 / 予防医療 / 層別化 / GWAS
Outline of Research at the Start

ドライアイの発症要因は、環境因子・生活習慣・遺伝・加齢・性別等、多因子かつ複合的であるため、包括的な個々人の情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、表現型の多様性の理解や関連する生活習慣等の「見える化・層別化」がドライアイの病態理解と発症・重症化を未然に防ぐ予防・予測医療や個別化医療に重要である。
本研究計画では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構が持つ遺伝子情報を融合させ、ドライアイの新しい表現型を統合解析することで、ドライアイの発症あるいは重症化に関わる遺伝子領域を同定する。

Outline of Annual Research Achievements

ドライアイは本邦で2,000万人以上が罹患する最も多い眼疾患であるが、点眼による対症療法が主体である。ドライアイを完治する方法は存在せず、人生の長期 にわたり生活の質の低下を引き起こす。ドライアイの発症要因は、環境因子・生活習慣・遺伝・加齢・性別等、多因子かつ複合的であるため、包括的な個々人の 情報と遺伝子情報の融合による横断的アプローチにより、表現型の多様性の理解や関連する生活習慣等の「見える化・層別化」がドライアイの病態理解と発症・ 重症化を未然に防ぐ予防医療や個別化医療に重要である。 本研究では、モバイルヘルスアプリから収集した個々人の包括的な情報と、東北メディカル・メガバンク機構(ToMMo)が既に持つ遺伝子情報を融合し、ドライ アイの新しい表現型を統合解析することで、ドライアイの発症あるいは重症化に関わる遺伝子領域を同定する。本研究成果はゲノムバンクの利活用促進による将 来のゲノム医療実現に向けた研究の推進に資する。
2022年度はドライアイ研究用アプリで収集する情報とゲノムバンクの遺伝子情報を統合するため、ToMMoコホート調査に使用するアドオンコホート用のQRコード 読み取り機能を開発し、ドライアイ研究用アプリに実装した。アドオンコホートを実施し、1220名から参加者情報・病歴・点眼歴等の宿主因子、花粉飛散量・気 温・温度等の環境因子、睡眠時間・デジタル作業時間・コンタクトレンズ装用等の生活習慣、最大開瞼時間、歩数等を収集した。

Current Status of Research Progress
Current Status of Research Progress

1: Research has progressed more than it was originally planned.

Reason

当初の計画以上に進展している。次年度は、本スマホアプリから収集されたデータを整備し、検索や抽出が可能なデータ基盤を構築する。

Strategy for Future Research Activity

当初の計画以上に進展している。次年度は、本スマホアプリから収集されたデータを整備し、検索や抽出が可能なデータ基盤を構築する。

Report

(1 results)
  • 2022 Research-status Report
  • Research Products

    (2 results)

All 2023

All Journal Article (2 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Peer Reviewed: 2 results,  Open Access: 2 results)

  • [Journal Article] Symptom-based stratification algorithm for heterogeneous symptoms of dry eye disease: a feasibility study2023

    • Author(s)
      Nagino K、Inomata T、Nakamura M、Sung J、Midorikawa-Inomata A、Iwagami M、Fujio K、Akasaki Y、Okumura Y、Huang T、Fujimoto K、Eguchi A、Miura M、Hurramhon S、Zhu J、Ohno M、Hirosawa K、Morooka Y、Dana R、Murakami A、Kobayashi H
    • Journal Title

      Eye

      Volume: - Issue: 16 Pages: 3484-3491

    • DOI

      10.1038/s41433-023-02538-4

    • Related Report
      2022 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research
  • [Journal Article] Diagnostic Ability of a Smartphone App for Dry Eye Disease: Protocol for a Multicenter, Open-Label, Prospective, and Cross-sectional Study2023

    • Author(s)
      Nagino K、Okumura Y、Yamaguchi M、Sung J、Nagao M、Fujio K、Akasaki Y、Huang Ti、Hirosawa K、Iwagami M、Midorikawa-Inomata A、Fujimoto K、Eguchi A、Okajima Y、Kakisu Ki、Tei Y、Yamaguchi T、Tomida D、Fukui M、Yagi-Yaguchi Y、Hori Y、Shimazaki J、Nojiri S、Morooka Y、Yee A、Miura M、Ohno M、Inomata T
    • Journal Title

      JMIR Research Protocols

      Volume: 12 Pages: e45218-e45218

    • DOI

      10.2196/45218

    • Related Report
      2022 Research-status Report
    • Peer Reviewed / Open Access / Int'l Joint Research

URL: 

Published: 2022-04-19   Modified: 2023-12-25  

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