| Project/Area Number |
22K17338
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Basic Section 58010:Medical management and medical sociology-related
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
渡辺 智子 国立研究開発法人国立がん研究センター, 中央病院, 遺伝カウンセラー (10773187)
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| Project Period (FY) |
2022-04-01 – 2027-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000)
Fiscal Year 2026: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2025: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2024: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2023: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
Fiscal Year 2022: ¥910,000 (Direct Cost: ¥700,000、Indirect Cost: ¥210,000)
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| Keywords | 遺伝性腫瘍 / 遺伝カウンセリング |
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| Outline of Research at the Start |
多くの遺伝情報が日常診療や臨床研究で得られているものの、遺伝医療や遺伝カウンセリングの実装には課題も存在する。１つ目は、取得した遺伝情報がどのような臨床的意義をもつのか解釈することの難しさ、２つ目は、遺伝カウンセリングを受ける患者・家族の心理社会的影響の多様性である。本研究は、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用を目指し、遺伝性腫瘍を対象として分布・頻度などの遺伝情報の特徴を明らかにするとともに、その心理社会的影響も把握することを目標とする。
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| Outline of Annual Research Achievements |
本研究は、遺伝性腫瘍の遺伝カウンセリングに資する遺伝情報の把握と活用を目指し、遺伝性腫瘍を対象として該当遺伝子のバリアント分布・頻度などの遺伝情報の特徴を明らかにするとともに、その心理社会的影響も把握することを目標とする。生殖細胞系列の１）病的バリアントの分布と頻度、２）諸外国との病的バリアント分布の違い、３）臨床像との関連を明らかにする。これらを実施するにあたって、長年の先行する多機関共同研究で蓄積されてきた本邦の遺伝性腫瘍症例のデータを用いることとした。特に１）および３）の集計作業を進めるにはデータを体系的に整理することが課題であった。そこで、本年度は遺伝子解析データの体系化・統一化を目指し、データクリーニングを行った。データクリーニングの一部は業務委託し、委託するにあたって集計可能なデータ形式や抽出方法を協議した。抽出項目の選定や表記方法の統一などを行い、データクリーニングのフローを策定した。最終的に、約2000件の既取得の研究レポートをバリアントサマリー・バリアント詳細・症例サマリーの３区分に整理した。今後は整理しつつあるデータクリーニング後のデータを用いて、生殖細胞系列のバリアントの分布と頻度の把握を進める予定である。さらに、遺伝医療の意識調査については、遺伝性腫瘍の遺伝医療における心理社会的影響に関する評価ツールの開発を実施中であり、本年度は質問紙調査のリクルートを完了した。
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| Current Status of Research Progress |
Current Status of Research Progress
2: Research has progressed on the whole more than it was originally planned.
Reason
先行する研究にて既に蓄積されている遺伝子解析データについて、集計可能なデータ形式に体系化・統一化することを目標に、データ形式や抽出方法を協議してデータクリーニングのフローを策定し、データクリーニングを実施した。
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| Strategy for Future Research Activity |
先行する研究にて既に蓄積されていた遺伝子解析データについて、整理しつつあるデータクリーニング後のデータを用いて生殖細胞系列のバリアントの分布と頻度の把握を進める。
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