長鎖DNA解析を基盤とする臨床検査群を可能とする本邦発のプラットフォームの開発

• Project/Area Number: 22K19503
• Research Category: Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Review Section: Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
• Research Institution: Chiba University
• Principal Investigator: 西村 基 千葉大学, 医学部附属病院, 講師 (80400969)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 石毛 崇之 千葉大学, 医学部附属病院, 臨床検査技師 (30757315) ; 村田 正太 千葉大学, 医学部附属病院, 副臨床検査技師長 (30888144) ; 田中 知明 千葉大学, 大学院医学研究院, 教授 (50447299) ; 川崎 健治 千葉大学, 医学部附属病院, 臨床検査技師長 (50842902) ; 松下 一之 千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90344994) ; 高田 護 千葉大学, 総合安全衛生管理機構, 助教 (90800392)
• Project Period (FY): 2022-06-30 – 2024-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2022)
• Budget Amount: ¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000); Fiscal Year 2023: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000); Fiscal Year 2022: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
• Keywords: 遺伝子検査 / 長鎖DNA / ロングリード / DNAメチル化 / 臨床バイオーム

Outline of Research at the Start

いわゆる NGS（次世代シーケンサー）の中でもlong-read seqneuncer (LRS)と呼ばれるタイプのシーケンサーを遺伝子検査に応用し、これまでにない臨床検査アプリケーション群を可能とするプラットフォームの開発を目指す研究である。
従来型NGSと異なったLRSならではの得られる情報を目的とした、臨床検査アプリケーション群とその共通プラットフォーム開発を本邦で行うことは、これまでのゲノム臨床検査体系が多く外資系企業・外国企業によって担われ資金と検体情報（多数の日本人のゲノム配列情報が当然に含まれる）が海外流出している実情を脱するには、欠かすことができない挑戦的研究であると考える。