| Project/Area Number |
22K19591
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Medium-sized Section 56:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
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| Research Institution | National Cancer Center Japan |
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Principal Investigator |
Suzuki Hiromichi 国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (90751024)
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| Project Period (FY) |
2022-06-30 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 2023: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
Fiscal Year 2022: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
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| Keywords | 髄芽腫 / ゲノム解析 / 脳腫瘍 / 遺伝子変異 / 全ゲノムシークエンス / 変異解析 |
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| Outline of Research at the Start |
脳腫瘍の中には全ゲノムシークエンスを用いた遺伝子異常解析を行っても、未だ原因となる遺伝子異常が見つかっていない疾患がある。これらの疾患においてはなぜ腫瘍が生じるか不明であるため、新しい治療の開発が進まない。ヒトゲノムの約半分は解析が難しい繰り返し領域で構成されているため、遺伝子異常が見逃されている可能性がある。このような解析困難領域も含めて遺伝子異常を解析できる手法を確立し、発症原因が不明な悪性脳腫瘍に対して原因遺伝子異常の同定を行う。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this project, we have discovered new genetic abnormalities in medulloblastoma. Medulloblastomas are classified into four subgroups, but it was previously unclear how Group 3 and Group 4 medulloblastomas develop. We have revealed that neural progenitor cells at the developmental stage of the rhombic lip, which becomes part of the cerebellum in the future, acquire abnormalities in the core-binding factor alpha (CBFA) complex, leading to the cessation of neural differentiation and consequently the development of medulloblastoma. Furthermore, a method has been developed to analyze parts of the cancer genome that are difficult to analyze.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
これまで発症原因が不明であったGroup 3とGroup 4髄芽腫において新しい遺伝子異常が発見され、なぜ腫瘍が発生するのかが明らかになったことから、今後新しい治療へと繋がる可能性がある。腫瘍化する起源となる細胞も同定されたため、腫瘍に特徴的な遺伝子をターゲットとする治療や予防的な治療への発展が期待できる。また、疾患モデルの構築にもつながるため、基礎研究の発展も促す研究成果である。
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