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Discovering novel genetic alterations in highly complicated genetic regions of pediatric brain tumors

Research Project

Project/Area Number 22K19591
Research Category

Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)

Allocation TypeMulti-year Fund
Review Section Medium-sized Section 56:Surgery related to the biological and sensory functions and related fields
Research InstitutionNational Cancer Center Japan

Principal Investigator

Suzuki Hiromichi  国立研究開発法人国立がん研究センター, 研究所, 分野長 (90751024)

Project Period (FY) 2022-06-30 – 2024-03-31
Project Status Completed (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help
¥6,500,000 (Direct Cost: ¥5,000,000、Indirect Cost: ¥1,500,000)
Fiscal Year 2023: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
Fiscal Year 2022: ¥3,250,000 (Direct Cost: ¥2,500,000、Indirect Cost: ¥750,000)
Keywords髄芽腫 / ゲノム解析 / 脳腫瘍 / 遺伝子変異 / 全ゲノムシークエンス / 変異解析
Outline of Research at the Start

脳腫瘍の中には全ゲノムシークエンスを用いた遺伝子異常解析を行っても、未だ原因となる遺伝子異常が見つかっていない疾患がある。これらの疾患においてはなぜ腫瘍が生じるか不明であるため、新しい治療の開発が進まない。ヒトゲノムの約半分は解析が難しい繰り返し領域で構成されているため、遺伝子異常が見逃されている可能性がある。このような解析困難領域も含めて遺伝子異常を解析できる手法を確立し、発症原因が不明な悪性脳腫瘍に対して原因遺伝子異常の同定を行う。

Outline of Final Research Achievements

In this project, we have discovered new genetic abnormalities in medulloblastoma. Medulloblastomas are classified into four subgroups, but it was previously unclear how Group 3 and Group 4 medulloblastomas develop. We have revealed that neural progenitor cells at the developmental stage of the rhombic lip, which becomes part of the cerebellum in the future, acquire abnormalities in the core-binding factor alpha (CBFA) complex, leading to the cessation of neural differentiation and consequently the development of medulloblastoma. Furthermore, a method has been developed to analyze parts of the cancer genome that are difficult to analyze.

Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements

これまで発症原因が不明であったGroup 3とGroup 4髄芽腫において新しい遺伝子異常が発見され、なぜ腫瘍が発生するのかが明らかになったことから、今後新しい治療へと繋がる可能性がある。腫瘍化する起源となる細胞も同定されたため、腫瘍に特徴的な遺伝子をターゲットとする治療や予防的な治療への発展が期待できる。また、疾患モデルの構築にもつながるため、基礎研究の発展も促す研究成果である。

Report

(3 results)
  • 2023 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2022 Research-status Report
  • Research Products

    (36 results)

All 2024 2023 2022

All Journal Article (5 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (31 results) (of which Int'l Joint Research: 2 results,  Invited: 17 results)

  • [Journal Article] Development of a rapid and comprehensive genomic profiling test supporting diagnosis and research for gliomas2024

    • Author(s)
      Nakashima Takuma、Yamamoto Ryo、Ohno Makoto、Sugino Hirokazu、Takahashi Masamichi、Funakoshi Yusuke、Nambu Shohei、Uneda Atsuhito、Yanagisawa Shunsuke、Uzuka Takeo、Arakawa Yoshiki、Hanaya Ryosuke、Ishida Joji、Yoshimoto Koji、Saito Ryuta、Narita Yoshitaka、Suzuki Hiromichi
    • Journal Title

      Brain Tumor Pathology

      Volume: 41 Issue: 2 Pages: 50-60

    • DOI

      10.1007/s10014-023-00476-3

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    • Author(s)
      Shiba Yoshiki、Motomura Kazuya、Taniguchi Rieko、Kurimoto Michihiro、Mizutani Kosuke、Ohka Fumiharu、Aoki Kosuke、Ito Eiji、Nishikawa Tomohide、Yamaguchi Junya、Kibe Yuji、Shimizu Hiroki、Maeda Sachi、Nakashima Takuma、Suzuki Hiromichi、Muramatsu Hideki、Takahashi Yoshiyuki、Saito Ryuta
    • Journal Title

      Journal of Neurosurgery: Pediatrics

      Volume: 31 Issue: 6 Pages: 1-9

    • DOI

      10.3171/2023.1.peds22345

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  • [Journal Article] Easy-to-use machine learning system for the prediction of IDH mutation and 1p/19q codeletion using MRI images of adult-type diffuse gliomas2023

    • Author(s)
      Nishikawa Tomohide、Ohka Fumiharu、Aoki Kosuke、Suzuki Hiromichi、Motomura Kazuya、Yamaguchi Junya、Maeda Sachi、Kibe Yuji、Shimizu Hiroki、Natsume Atsushi、Innan Hideki、Saito Ryuta
    • Journal Title

      Brain Tumor Pathology

      Volume: 40 Issue: 2 Pages: 85-92

    • DOI

      10.1007/s10014-023-00459-4

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  • [Journal Article] Recent advances in the molecular understanding of medulloblastoma2022

    • Author(s)
      Funakoshi Yusuke、Sugihara Yuriko、Uneda Atsuhito、Nakashima Takuma、Suzuki Hiromichi
    • Journal Title

      Cancer Science

      Volume: 114 Issue: 3 Pages: 741-749

    • DOI

      10.1111/cas.15691

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      Hendrikse Liam D.、...Werbowetski-Ogilvie Tamra E.、Suzuki Hiromichi、Millen Kathleen J.、Taylor Michael D.
    • Journal Title

      Nature

      Volume: 612 Issue: 7940 Pages: E12-E12

    • DOI

      10.1038/s41586-022-05578-0

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      山本諒、中島拓真、杉原由利子、舟越勇介、後藤洋徳、牛田英里、山崎夏維、山崎文之、五味玲、荒川芳輝、鷲尾佳奈、立石健祐、鈴木智成、齋藤竜太、成田善孝、信澤純人、鈴木啓道
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  • [Presentation] 全ゲノムシークエンスを用いた脳腫瘍の病態解明と患者還元2022

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      鈴木 啓道, 中島 拓真, 舟越 勇介, 畝田 篤仁, 杉原 由利子, 南部 翔平, 金森 政之, 隈部 俊宏, 鈴木 智成, 木下 学, 園田 順彦, 荒川 芳輝, 永根 基雄, 田中 將太, 石田 穣治, 齋藤 竜太, 花谷 亮典, 吉本 幸司, 成田 善孝
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      舟越勇介、中島拓真、畝田篤仁、吉本幸司、成田善孝、鈴木啓道
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Published: 2022-07-05   Modified: 2025-01-30  

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