| Project/Area Number |
22K19620
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Challenging Research (Exploratory)
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
Medium-sized Section 57:Oral science and related fields
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| Research Institution | Osaka University |
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Principal Investigator |
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
田中 晋 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (00367541)
山口 雅也 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (00714536)
藤原 千春 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (00755358)
黒坂 寛 大阪大学, 大学院歯学研究科, 准教授 (20509369)
白石 優季 大阪大学, 歯学部附属病院, 医員 (40912457)
内橋 俊大 大阪大学, 大学院歯学研究科, 助教 (60757839)
山城 隆 大阪大学, 大学院歯学研究科, 教授 (70294428)
飛澤 悠葵 岐阜大学, 医学部附属病院, 講師 (70623768)
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| Project Period (FY) |
2022-06-30 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥6,370,000 (Direct Cost: ¥4,900,000、Indirect Cost: ¥1,470,000)
Fiscal Year 2023: ¥3,510,000 (Direct Cost: ¥2,700,000、Indirect Cost: ¥810,000)
Fiscal Year 2022: ¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
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| Keywords | 口唇口蓋裂 / 多因子 / オミックス解析 / 遺伝子解析 |
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| Outline of Research at the Start |
本研究では、口唇口蓋裂患者とその両親から血液サンプルを採取し、各因子についてオミックス解析を行う。次世代シークエンサーによる口唇口蓋裂感受性遺伝子や糖鎖合成・分解・修飾に関わる遺伝子の変異特定などを行う。グライコミクス解析は、連鎖自動分析装置を用いて血清中糖鎖の発現プロファイリングを行う。メタボロミクス解析はCE-MS 法にて血漿中の代謝物質の測定を行う。多階層のオミックスデータを統合解析するため、既存のデータベースを活用しつつ、統合解析が可能な新たな解析パイプラインの構築を目指す。
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| Outline of Final Research Achievements |
In this study, we collected blood samples from three families, including patients with familial cleft lip and palate and their parents, and conducted genomic analysis through whole-exome sequencing. As a result, we identified a genetic mutation anticipated to be involved in the development of cleft lip and palate in one family. Moving forward, there is a strong need for the development of a pipeline to analyze the interactions of multiple factors. Additionally, we have completed the recruitment and collection of blood samples from several families. Currently, we are advancing the identification of genetic factors through genomic analysis. However, to achieve our initial goals, data from approximately 20 patients with cleft lip and palate is estimated to be necessary, and there is a need to continue conducting genomic analysis to secure a sufficient number of samples.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究では、2つの異なる遺伝子変異によって口唇口蓋裂が発症していると考えられる症例を見出した。このような口蓋裂の原因となる遺伝子や因子を明らかにしていくことで、関連因子や病因因子をもとに口唇口蓋裂を新たに分類できる可能性がある。これにより、治療に対する効果や予後のデータをもとに各分類 (関連因子や病原因子) に最適化された治療の提供が可能となり、これまでの口唇口蓋裂の治療体系を大きく変革させる可能性がある。このように、本研究は高い学術的意義が認められる。
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