| Project/Area Number |
22K20877
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
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| Allocation Type | Multi-year Fund |
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| Review Section |
0902:General internal medicine and related fields
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| Research Institution | Chiba University |
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Principal Investigator |
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| Project Period (FY) |
2022-08-31 – 2024-03-31
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| Project Status |
Completed (Fiscal Year 2023)
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| Budget Amount *help |
¥2,860,000 (Direct Cost: ¥2,200,000、Indirect Cost: ¥660,000)
Fiscal Year 2023: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
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| Keywords | 免疫異常症 / 免疫不全症 / RNAヘリケース / 免疫学 / 遺伝学 / 分子生物学 / 宿主防御 |
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| Outline of Research at the Start |
Strawberry Notch Homologue 2 (SBNO2)は免疫異常症、骨代謝異常、血液学的異常を特徴とする常染色体劣勢遺伝の新規免疫異常症の原因遺伝子として本申請研究者らにより同定されたhelicaseドメインを有する核タンパク質であり、その活性の分子メカニズムを研究することは感染症に対する宿主防御や自己免疫疾患の制御に関する新しい知見をもたらす可能性がある。本研究ではヒトにおける新たな免疫恒常性メカニムを発見するために、SBNO2の活性制御分子メカニズムを解明することを目的とする。
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| Outline of Final Research Achievements |
SBNO2 has a structure that appears to be an ATPase and binds to RNA, suggesting that SBNO2 may bind to targets and regulate thier metabolism as an RNA helicase. Therefore, we first performed an in vitro ATPase assay to determine whether SBNO2 has an ATPase activity. We transfected FLAG-tagged SBNO2 to HEK293T cells including wild type, a patient-derived mutant, and a known helicase dead mutant (K284A). We purified SBNO2 protein and subjected the proteins to in vitro ATPase assay. We found that wild-type SBNO2 has ATP-ase activity. We are comparing the ATP-ase activity between wild type and mutants.These results suggest that SBNO2 has ATPase activity and may be essential for its function.
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| Academic Significance and Societal Importance of the Research Achievements |
本研究は本研究者らのグループらによって同定された新規遺伝性免疫異常症の原因遺伝子であるSBNO2の活性制御に関して新たな知見を与えるものであり、その学術的意義は大きい。本遺伝子が原因で起こる免疫異常症はその存在がまだ知られおらず、原因不明の遺伝性免疫異常症患者にも本遺伝子欠損患者が含まれている可能性があり、それらの患者の適切な診断、治療に結びつく可能性が高く、社会的意義は大きい。
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