Construction of school life support model incorporating genetic knowledge for children with rare chromosomal disease

Research Project

Project/Area Number	22K21085
Research Category	Grant-in-Aid for Research Activity Start-up
Allocation Type	Multi-year Fund
Review Section	0908:Society medicine, nursing, and related fields
Research Institution	Yamaguchi University
Principal Investigator	沓脱小枝子山口大学, 大学院医学系研究科, 講師 (50513785)
Project Period (FY)	2022-08-31 – 2024-03-31
Project Status	Completed (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000) Fiscal Year 2023: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000) Fiscal Year 2022: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Keywords	遺伝性疾患 / 希少疾患 / 難病 / 遺伝看護 / 学校看護 / 染色体異常 / 就学
Outline of Research at the Start	本研究では、染色体構造異常症である4疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携について、モデルプランを構築することを目的とする。研究１として患児家族を対象に、児が学校生活を送るにあたり学校にわが子のどのような情報を伝えているかを調査する。研究２として特別支援学校に勤務する学校看護師を対象に、児の状態把握の方法および、家庭から得る情報の内容について調査する。研究１、２の結果に遺伝医療・看護の視点を取り入れ、疾患毎に学校生活支援モデルを考案する。
Outline of Annual Research Achievements	本研究は、希少遺伝性疾患である４疾患（1q部分重複症候群、5p-症候群、Jacobsen症候群、Prader-Willi症候群）に焦点を当て、疾患をもつ児におけるその子らしさを尊重した学校生活実現のための医療・教育・家庭の連携等について、モデルプランを構築することを目的として実施した。学童期の希少遺伝性疾患をもつ児と家族が直面する学校生活上の問題とその対処方法に関する国内外の文献のScoping Reviewを行った。国内の論文を医学中央雑誌、CiNiiから検索し、英語論文をPubMed、Scopus、CINAHLを用いて検索し、該当論文を精読しまとめた。疾患毎に症状に関しては情報は得られ、疾患の特性によりコミュニケーションの問題や行動上の問題に関する学校生活上の問題が明らかにされた。しかし希少を対象とするためか、全般的に学校生活に特化した報告はあまり得られず、今後実態調査を実施する根拠にもなり得た。レビューの成果は国内の学術大会で発表する予定であり、論文作成を進めている。特別支援学校に勤務する養護教諭および教諭を対象に、学校で希少な先天性疾患をもつ児との関わりから児の状態をどのように把握し、家庭から児に関するどのような情報を得ているか、児と関わる中で困難に感じる事、児と関わる上で大切にしている事について実態調査を行う予定であり、そのための倫理審査申請を行った。助成事業中に調査を実施することができなかったが、今後調査を実施し、成果報告を行う予定である。今後、実態調査を行い、疾患毎に学校生活支援のための小冊子を作成しWeb掲載する予定である。研究の成果報告および小冊子をWeb掲載するためのホームページを作成した。https://ds.cc.yamaguchi-u.ac.jp/~pediatricnurse/