Development of fundamental technology for phenotype data integration in mouse and rat

• Project/Area Number: 23300161
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
• Allocation Type: Single-year Grants
• Section: 一般
• Research Field: Laboratory animal science
• Research Institution: The Institute of Physical and Chemical Research
• Principal Investigator: MAUSUYA Hiroshi 独立行政法人理化学研究所, バイオリソースセンター, ユニットリーダー (40321814)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): MIZOGUCHI Riichiro 北陸先端科学技術大学院大学, サービスサイエンス研究センター, 教授 (20116106) ; KOZAKI Kouji 大阪大学, 産業科学研究所, 准教授 (00362624)
• Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha): WAKANA Shigeharu 独立行政法人理化学研究所, バイオリソースセンター, チームリーダー (90192434) ; TAKADA Toyoyuki 国立遺伝学研究所, 大学共同利用機関等の部局等, 助教 (20356257) ; MASHIMO Tomoji 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (80397554)
• Project Period (FY): 2011-04-01 – 2014-03-31
• Project Status: Completed (Fiscal Year 2013)
• Budget Amount: ¥20,150,000 (Direct Cost: ¥15,500,000、Indirect Cost: ¥4,650,000); Fiscal Year 2013: ¥6,630,000 (Direct Cost: ¥5,100,000、Indirect Cost: ¥1,530,000); Fiscal Year 2012: ¥7,540,000 (Direct Cost: ¥5,800,000、Indirect Cost: ¥1,740,000); Fiscal Year 2011: ¥5,980,000 (Direct Cost: ¥4,600,000、Indirect Cost: ¥1,380,000)
• Keywords: データベース / 表現型 / 疾患 / マウス / ラット / バイオリソース / 情報統合 / オントロジー / 病態 / モデル動物 / 実験動物 / 疾患モデル動物 / 人工知能

Research Abstract

This study aimed to develop a data-integration technology to elucidate hidden relationships between phenotype data of experimental animals and human diseases. We developed an algorithm to relate measurement data to disease via multiple knowledge libraries (ontologies). This algorithm enables to build data base system which can explore 1) related diseases from animal phenotypes, and 2) animal phenotypes from diseases. In this system data of biological spices, criterions of phenotype assessment and disease are flexibly defined. It is expected that basic concept of this algorithm will be utilized in the development of the cross-spiecies database which elucidates phenotype-disease relationships from large-scale data set.

Research Products

• [Journal Article] 遺伝学オントロジー (2014)
  • Author(s): 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • Journal Title: 人工知能学会論文誌 Volume: 29(in press)
  • NAID: 130004433128
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] 遺伝学オントロジー (2014)
  • Author(s): 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • Journal Title: 人工知能 Volume: 29
  • NAID: 130004433128
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] PosMed : ranking genes and bioresources based on semantic web association study (2013)
  • Author(s): Makita Y, Kobayashi N, Yoshida Y, Doi K, Mochizuki Y, Nishikata K, Matsushima A, Takahashi S, Ishii M, Takatsuki T, Bhatia R, Khadbaatar Z, Watabe H, Masuya H, Toyoda T
  • Journal Title: Nucl Acids Res Volume: 41 Issue: W1 Pages: W109-W114
  • DOI: 10.1093/nar/gkt474
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Pheno-Pub: a total support system for the publication of mouse phenotypic data on the web (2013)
  • Author(s): Suzuki T, Furuse T, Yamada I, Motegi H, Kozawa Y, Masuya H, Wakana S.
  • Journal Title: Mamm. Genome Volume: 24 Issue: 11-12 Pages: 473-483
  • DOI: 10.1007/s00335-013-9482-y
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Epub ahead of print (2013)
  • Author(s): Toki H, Inoue M, Motegi H, Minowa O, Kanda H, Yamamoto N, Ikeda A, Karashima Y, Matsui J, Kaneda H, Miura I, Suzuki T, Wakana S, Masuya H, Gondo Y, Shiroishi T, Akiyama T, Yao R, Noda T
  • Journal Title: Cancer Sci Volume: PMID: 23551873 Issue: 7 Pages: 937-944
  • DOI: 10.1111/cas.12161
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] Roles and Applications of Biomedical Ontologies in Experimental Animal Science (2012)
  • Author(s): Masuya H
  • Journal Title: Experimental Animals Volume: 61 Issue: 4 Pages: 365-373
  • DOI: 10.1538/expanim.61.365
  • NAID: 10030800263
  • ISSN: 0007-5124, 1341-1357, 1881-7122
• [Journal Article] フェノーム統合データベース (2012)
  • Author(s): 豊田哲郎, 桝屋啓志
  • Journal Title: 細胞工学 Volume: 31 Pages: 240-243
• [Journal Article] Behavioral and neuromorphological characterization of a novel Tuba1 mutant mouse (2012)
  • Author(s): Furuse T., Yamada I., Kushida T., Masuya H., Ikuo Miura., Kaneda H., Kobayashi K., Wada Y.,Yuasa S., Wakana S
  • Journal Title: Behavioral Brain Research Volume: 227 Issue: 1 Pages: 167-174
  • DOI: 10.1016/j.bbr.2011.11.002
  • Peer Reviewed
• [Journal Article] ENU-induced missense mutation in the C-propeptide coding region of Col2a1 creates a mouse model of platyspondylic lethal skeletal dysplasia, Torrance type (2011)
  • Author(s): Furuichi T, Masuya H, Murakami T, Nishida K, Nishimura G, Suzuki T, Imaizumi K, Kudo Y, Ohkawa K, Wakana S, Ikegawa S
  • Journal Title: Mammalian genome Volume: 22 Issue: 5-6 Pages: 318-328
  • DOI: 10.1007/s00335-011-9329-3
  • Peer Reviewed
• [Presentation] マウス・ラットの表現型から関連疾患を探すデータベース (2014)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 第7回ラットリソースリサーチ研究会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 2014-01-31
• [Presentation] Overview of current pipeline in RIKEN BioResource Center (2013)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: IMPC Phenotyping Workshop
  • Place of Presentation: Toronto, Canada
  • Year and Date: 2013-10-28
• [Presentation] コンテキストに依存した定性値を扱う生物表現型統合データベースの試作 (2013)
  • Author(s): 桝屋啓志, 古崎晃司, 大江和彦, 溝口理一郎
  • Organizer: 2013年度人工知能学会 全国大会
  • Place of Presentation: 富山
  • Year and Date: 2013-06-06
• [Presentation] Examinations of Phenotyping Data in Japan Mouse Clinic (2013)
  • Author(s): 桝屋啓志, 田中信彦, 鈴木智広, 若菜茂晴
  • Organizer: 第60回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: つくば
  • Year and Date: 2013-05-17
• [Presentation] マウス・ラット表現型から疾患を推論するソフトウェアの開発 (2013)
  • Author(s): 桝屋啓志, 古崎晃司, 高田豊行, 真下知士, 若菜茂晴, 大江和彦, 溝口理一郎
  • Organizer: 第60回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: つくば
  • Year and Date: 2013-05-15
• [Presentation] 網羅的マウス表現型解析データを用いたデータマイニング : ワークフローの検討 (2012)
  • Author(s): 田中信彦, 茂木浩未, 鈴木智広, 金田秀貴, 三浦郁生, 山田郁子, 古瀬民生, 小林喜美男, 土岐秀明, 井上麻紀, 美野輪治, 野田哲生, 若菜茂晴, 桝屋啓志
  • Organizer: 第35回日本分子生物学会年会
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2012-12-14
• [Presentation] 哺乳類バイオリソースのLinked Open Data データベースのアップデート (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志, 高月照江, 斎藤実香子, 松庫義弘, 蒔田由布子, 吉田有子, 望月芳樹,小林紀郎, 吉木淳, 中村幸夫, 豊田哲郎,小幡裕一
  • Organizer: 第35回日本分子生物学会年会
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2012-12-12
• [Presentation] Development of Linked Open Data for bioresources (2012)
  • Author(s): Masuya H, Takatsuki T, Makita Y, Yoshida Y, Mochizuki Y, Kobayashi N, Yoshiki A, Nakamura Y, Toyoda T, Obata Y
  • Organizer: JIST2012 : The 2nd Joint International Semantic Technology Conference
  • Place of Presentation: 奈良
  • Year and Date: 2012-12-03
• [Presentation] A trial of the development of Linked Open Data (LOD) of bioresources (2012)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: ANRRC 2012 The 4th ANRRC International Meeting
  • Place of Presentation: Jeju, Korea
  • Year and Date: 2012-10-19
• [Presentation] Internationally cooperative development of the informatics infrastructure for IMPC (2012)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: IMPC International Symposium in Tokyo
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-09-28
• [Presentation] 遺伝子の意味を情報モデルとして記述する (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • Organizer: 日本遺伝学会第84回大会
  • Place of Presentation: 福岡
  • Year and Date: 2012-09-24
• [Presentation] An Ontology of Gene (2012)
  • Author(s): Masuya H, Mizoguchi R
  • Organizer: ICBO & FOIS 2012
  • Place of Presentation: Graz, Austria
  • Year and Date: 2012-07-23
• [Presentation] マウス表現型の情報統合へ向けた研究 (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 第26回モロシヌス研究会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-06-16
• [Presentation] 遺伝子のオントロジー (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志, 溝口理一郎
  • Organizer: 2012年度人工知能学会全国大会(第26回)
  • Place of Presentation: 山口
  • Year and Date: 2012-06-12
• [Presentation] 理研BRC IMPC(国際マウス表現型解析コンソーシアム)参画計画3 -表現型解析情報の公開と統合 (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志, 田中信彦, 脇和規, 高月照江,齋藤実香子, 小幡裕一
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
  • Year and Date: 2012-05-26
• [Presentation] マウス表現型の類似度解析ツールの開発 : ワークフローの検討 (2012)
  • Author(s): 田中信彦, 茂木浩未, 鈴木智広, 金田秀貴, 三浦郁生, 山田郁子, 古瀬民生, 小林喜美男, 土岐秀明, 井上麻紀, 美野輪治, 野田哲生, 若菜茂晴, 桝屋啓志
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
  • Year and Date: 2012-05-26
• [Presentation] 日本マウスクリニック表現型情報公開サイト「Pheno-Pub」の改良 (2012)
  • Author(s): 鈴木智広, 古瀬民生, 小澤恵代, 山田郁子, 田中信彦, 桝屋啓志, 若菜茂晴
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
  • Year and Date: 2012-05-25
• [Presentation] MUSDB : LIMS for Japan Mouse Clinic (2012)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: IMPC Informatics Workshop
  • Place of Presentation: Washington DC, USA
  • Year and Date: 2012-05-23
• [Presentation] The Ontological Representation of Genetics (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 5th Interdisciplinary Ontology Conference(InterOntology12)
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2012-02-23
• [Presentation] The Ontological Representation of Genetics (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 5TH INTERDISCIPLINARY ONTOLOGY CONFERENCE (InterOntology12)
  • Place of Presentation: Tokyo, Japan
  • Year and Date: 2012-02-23
• [Presentation] MUSDB: LIMS for Japan Mouse Clinic (2012)
  • Author(s): Hiroshi Masuya
  • Organizer: IMPC Informatics Workshop
  • Place of Presentation: Washington DC
  • Invited
• [Presentation] An Ontology of Gene (2012)
  • Author(s): Hiroshi Masuya, Riichiro Mizoguchi
  • Organizer: 7th International Conference on Biomedical Ontology
  • Place of Presentation: Graz, Austria
• [Presentation] nternationally Cooperative Development of the Informatics Infrastructure for IMPC (2012)
  • Author(s): Hiroshi Masuya
  • Organizer: IMPC International Symposium in Tokyo
  • Place of Presentation: 東京
  • Invited
• [Presentation] Development of Linked Open Data for bioresources (2012)
  • Author(s): Hiroshi Masuya, Terue Takatsuki, Yuko Makita, Yuko Yoshida, Yoshiki Mochizuki, Norio Kobayashi, Atsushi Yoshiki, Yukio Nakamura, Tetsuro Toyoda，Yuichi Obata
  • Organizer: JIST2012: The 2nd Joint International Semantic Technology Conference
  • Place of Presentation: 奈良
• [Presentation] 理研BRC IMPC（国際マウス表現型解析コンソーシアム）参画計画３ -表現型解析情報の公開と統合- (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志、田中信彦、脇和規、高月照江、齋藤実香子、小幡裕一
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
• [Presentation] 日本マウスクリニック表現型情報公開サイト「Pheno-Pub」の改良 (2012)
  • Author(s): 鈴木智広、古瀬民生、小澤恵代、山田郁子、田中信彦、桝屋啓志、若菜茂晴
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
• [Presentation] マウス表現型の類似度解析ツールの開発：ワークフローの検討 (2012)
  • Author(s): 田中信彦、茂木浩未、鈴木智広、金田秀貴、三浦郁生、山田郁子、古瀬民生、小林喜美男、土岐秀明、井上麻紀、美野輪治、野田哲生、若菜茂晴、桝屋啓志
  • Organizer: 日本実験動物科学・技術 九州 2012
  • Place of Presentation: 別府
• [Presentation] 遺伝子のオントロジー (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志、溝口理一郎
  • Organizer: 2012年度 人工知能学会 全国大会（第26回）
  • Place of Presentation: 山口
• [Presentation] 網羅的マウス表現型解析データを用いたデータマイニング：ワークフローの検討 (2012)
  • Author(s): 田中信彦, 茂木浩未, 鈴木智広, 金田秀貴, 三浦 郁生, 山田郁子, 古瀬民生, 小林喜美男, 土岐 秀明, 井上麻紀, 美野輪治, 野田哲生, 若菜茂晴, 桝屋啓志
  • Organizer: 第35回日本分子生物学会年会
  • Place of Presentation: 福岡
• [Presentation] Semantic Web 技術を利用した哺乳類バイオリソースのデータベース (2011)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: 日本分子生物学会第34回年会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2011-12-15
• [Presentation] Semantic Web技術を利用した哺乳類バイオリソースのデータベース (2011)
  • Author(s): Hiroshi Masuya
  • Organizer: 日本分子生物学会第34回年会
  • Place of Presentation: 横浜
  • Year and Date: 2011-12-15
• [Presentation] 遺伝学オントロジーを基盤にしたバイオリソース情報統合 (2011)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 日本遺伝学会第83回大会
  • Place of Presentation: 京都
  • Year and Date: 2011-09-22
• [Presentation] An Advanced Strategy for Integration of Biological Measurement Data (2011)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: International Conference on Biomedical Ontology
  • Place of Presentation: Buffalo, USA
  • Year and Date: 2011-07-29
• [Presentation] マウス・ラットのフェノーム情報統合へ向けて (2011)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Place of Presentation: 新潟
  • Year and Date: 2011-07-08
• [Presentation] Recent progress of IT in JMC and AMPC, 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting (2011)
  • Author(s): Masuya H
  • Organizer: 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting
  • Place of Presentation: Seoul, Korea
  • Year and Date: 2011-06-13
  • Invited
• [Presentation] Recent progress of IT in JMC and AMPC, 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting (2011)
  • Author(s): Hiroshi Masuya
  • Organizer: 1st Asian Mouse Phenotyping Consortium Council Meeting
  • Place of Presentation: Seoul, Korea(招待講演)
  • Year and Date: 2011-06-13
• [Presentation] マウスでの表現型情報の国際的統合の動向について (2011)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 第58回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: 東京
  • Year and Date: 2011-05-26
  • Invited
• [Presentation] マウスでの表現型情報の国際的統合の動向について (2011)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 第58回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: 東京(招待講演)
  • Year and Date: 2011-05-26
• [Presentation] マウス・ラット表現型から疾患を推論するソフトウェアの開発
  • Author(s): 桝屋啓志、古崎晃司、高田豊行、真下知士、若菜茂晴、大江和彦、溝口理一郎
  • Organizer: 第60回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: つくば国際会議場（茨城県つくば市）
• [Presentation] Examinations of Phenotyping Data in Japan Mouse Clinic
  • Author(s): 桝屋啓志、田中信彦、鈴木智広、若菜茂晴
  • Organizer: 第60回日本実験動物学会総会
  • Place of Presentation: つくば国際会議場（茨城県つくば市）
  • Invited
• [Presentation] Overview of current pipeline in RIKEN BioResource Center
  • Author(s): Hiroshi Masuya
  • Organizer: IMPC Phenotyping Workshop
  • Place of Presentation: Toronto, Canada
  • Invited
• [Presentation] マウス・ラットの表現型から関連疾患を探すデータベース
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Organizer: 第7回ラットリソースリサーチ研究会
  • Place of Presentation: 京都大学（京都府京都市）
  • Invited
• [Book] 表現型データの国際標準化とデータの利用 (書名:論文ができてしまう!疾患モデルマウス表現型解析指南) (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Publisher: 中山書店
• [Book] 第三節 バイオインフォマティクス(書名:生物機能モデルと新しいリソース・リサーチツール,series モデル動物利用マニュアル) (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Publisher: エル・アイ・シー
• [Book] 表現型データの国際標準化とデータの利用(書名:論文ができてしまう!疾患モデルマウス表現型解析指南) (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Publisher: 中山書店
• [Book] 第三節、バイオインフォマティクス(書名:生物機能モデルと新しいリソース・リサーチツール、seriesモデル動物利用マニュアル) (2012)
  • Author(s): 桝屋啓志
  • Publisher: エル・アイ・シー
• [Remarks] PhenosSITE
  • URL: http://ja.brc.riken.jp/lab/bpmp/index_j.html
• [Remarks] PATO2YAMATO オントロジー
  • URL: http://ja.brc.riken.jp/lab/bpmp/ontology/ontology_pato2yato_j.html
• [Remarks]
  • URL: http://www.brc.riken.jp/lab/bpmp/index_j.html
• [Remarks]