• Search Research Projects
  • Search Researchers
  • How to Use
  1. Back to previous page

distal myopathy with abnormal GNE gene

Research Project

Project/Area Number 23591251
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Neurology
Research InstitutionKyushu University of Nursing and Social Welfare (2013)
Oita University (2011-2012)

Principal Investigator

KUMAMOTO Toshihide  九州看護福祉大学, 看護福祉学部, 教授 (40134936)

Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) KIMURA Noriyuki  大分大学, 医学部, 講師 (30433048)
NAKAMURA Kenichiro  大分大学, 医学部, 助教 (70608372)
MASUDA Teruaki  大分大学, 医学部, 助教 (50464459)
OKAZAKI Toshio  大分大学, 医学部, 助教 (00464438)
Project Period (FY) 2011 – 2013
Project Status Completed (Fiscal Year 2013)
Budget Amount *help
¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
Fiscal Year 2013: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000)
Fiscal Year 2012: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000)
Fiscal Year 2011: ¥2,470,000 (Direct Cost: ¥1,900,000、Indirect Cost: ¥570,000)
Keywords神経分子病態学 / 遠位型ミオパチー / 縁取り空胞 / GNE / オートファジー / リソソーム / プロテアソーム / 小胞体ストレス / プロテアゾーム / valosin/p97
Research Abstract

In mutant GNE gene-transfected cells and GNE-knockdown cells, the excessive formation of rimmed vacuole and the morphological change of an autophagy-lysosome system structures were not observed, but the level of mTOR phosphorylation increased, suggesting that GNE play a certain role in regulation of an autophagy-lysosome system through mTOR. The VCP/p97-Nfd1-Npl4 complex is suspected to participate in the overdevelopment formation of rimmed vacuoles. IGF-1 or salubrinal treatment may suppress the overdevelopment of rimmed vacuoles due to activation (phosphorylation) of mTOR and/or elF2.

Report

(4 results)
  • 2013 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2012 Research-status Report
  • 2011 Research-status Report
  • Research Products

    (36 results)

All 2014 2013 2012 2011 Other

All Journal Article (8 results) (of which Peer Reviewed: 6 results) Presentation (16 results) (of which Invited: 1 results) Book (11 results) Remarks (1 results)

  • [Journal Article] Brain perfusion SPECT in limbic encephalitis associated with autoantibody against the glutamate receptor epsilon 22014

    • Author(s)
      Kimura N, Kumamoto T, Takahashi Y
    • Journal Title

      Clin Neurol Neurosurg

      Volume: 118 Pages: 44-48

    • DOI

      10.1016/j.clineuro.2013.12.006

    • Related Report
      2013 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations2012

    • Author(s)
      Mori-Yoshimura M, Monma K, Suzuki N, Aoki M, Kumamoto T, Tanaka K, Tomimitsu H, Nakano S, Sonoo M, Shimizu J, Sugie K, Nakamura H, Oya Y, Hayashi YK, Malicdan MC, Noguchi S, Murata M, Nishino I
    • Journal Title

      J Neurol Sci

      Volume: 318 Issue: 1-2 Pages: 100

    • DOI

      10.1016/j.jns.2012.03.016

    • Related Report
      2013 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] サルコイ筋炎2012

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Journal Title

      Clin Neurosci

      Volume: 30 Pages: 332-334

    • URL

      http://www.chugaiigaku.jp

    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Journal Article] 慢性ミオパチー型筋サルコイドーシス2012

    • Author(s)
      熊本俊秀、竹丸誠、姫野隆洋
    • Journal Title

      日サ会誌

      Volume: 32(1) Pages: 33-37

    • NAID

      130003379759

    • URL

      http://www.jssog.com/www/journal

    • Related Report
      2013 Final Research Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations.2012

    • Author(s)
      Mori-Yoshimura M, Monma K, Suzuki N, Aoki M, Kumamoto T, Tanaka K, Tomimitsu H, (他11名)
    • Journal Title

      J Neurol Sci.

      Volume: 318 Pages: 100-105

    • Related Report
      2012 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] 慢性ミオパチー型筋サルコイドーシス.2012

    • Author(s)
      熊本俊秀、竹丸 誠、姫野隆洋.
    • Journal Title

      日サ会誌.

      Volume: 32 Pages: 33-37

    • NAID

      130003379759

    • Related Report
      2012 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] Heterozygous UDP-GlcNAc 2-epimerase and N-acetylmannosamine kinase domain mutations in the GNE gene result in a less severe GNE myopathy phenotype compared to homozygous N-acetylmannosamine kinase domain mutations.2012

    • Author(s)
      Mori-Yoshimura M, Monma K, Suzuki N, Aoki M, Kumamoto T, et al.
    • Journal Title

      Journal of the Neurological Sciences

      Volume: -

    • Related Report
      2011 Research-status Report
    • Peer Reviewed
  • [Journal Article] サルコイド筋炎2012

    • Author(s)
      熊本 俊秀
    • Journal Title

      Clin Neurosci

      Volume: VOL30 Pages: 332-334

    • Related Report
      2011 Research-status Report
  • [Presentation] 筋サルコイドーシスの臨床病理学的再検討2013

    • Author(s)
      熊本俊秀、竹丸誠、藪内健一、麻生泰弘、鶴田和仁、早稲田真
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2013-06-01
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] クロロキンミオパチーモデルラット筋におけるVCP関連蛋白質の発現と局在の解析2013

    • Author(s)
      竹丸誠、麻生泰弘、中村憲一郎、平野照之、熊本俊秀
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2013-06-01
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] GNE結合蛋白の検索2013

    • Author(s)
      中村憲一郎、竹丸誠、麻生泰弘、木村成志、平野照之、熊本俊秀
    • Organizer
      第54回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2013-05-30
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] 筋サルコイドーシスの臨床病理学的再検討2013

    • Author(s)
      熊本俊秀、竹丸 誠、藪内健一、麻生泰弘、鶴田和仁、早稲田 真
    • Organizer
      日本神経学会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] クロロキンミオパチーモデルラット筋におけるVCP関連蛋白質の発現と局在の解析2013

    • Author(s)
      竹丸 誠、麻生泰弘、中村憲一郎、平野照之、熊本俊秀
    • Organizer
      日本神経学会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] GNE結合蛋白の検索2013

    • Author(s)
      中村憲一郎、竹丸 誠、麻生泰弘、木村成志、平野照之、熊本俊秀
    • Organizer
      日本神経学会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] 慢性潅流モデルラットの脳梁に対する網羅的遺伝子解析と蛋白質局在の検討2013

    • Author(s)
      麻生泰弘、竹丸 誠、中村憲一郎、木村成志、平野照之、藤木 稔、熊本俊
    • Organizer
      日本神経学会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京都千代田区)
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Presentation] クロロキンミオパチーモデルラットにおける小胞体ストレスの検討2012

    • Author(s)
      竹丸誠、麻生泰弘、中村憲一郎、熊本俊秀
    • Organizer
      第53回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2012-05-25
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] 培養細胞における変異GNEの細胞内局在及びライソゾームの観察2012

    • Author(s)
      中村憲一郎、熊本俊秀、竹丸誠、麻生泰弘
    • Organizer
      第53回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京
    • Year and Date
      2012-05-24
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] 慢性ミオパチー型筋サルコイドーシス2011

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Organizer
      第31回日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      2011-10-22
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] GNEノックダウン細胞における網羅的遺伝子発現解析2011

    • Author(s)
      中村憲一郎、熊本俊秀
    • Organizer
      第52回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      名古屋
    • Year and Date
      2011-05-18
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Presentation] 慢性ミオパチー型筋サルコイドーシス2011

    • Author(s)
      熊本 俊秀
    • Organizer
      第31回日本サルコイドーシス/肉芽腫性疾患学会(招待講演)
    • Place of Presentation
      ウインクあいち(名古屋)
    • Related Report
      2011 Research-status Report
  • [Presentation] GNEノックダウン細胞における網羅的遺伝子発現解析2011

    • Author(s)
      中村 憲一郎、熊本 俊秀
    • Organizer
      第52回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      名古屋国際会議場(名古屋)
    • Related Report
      2011 Research-status Report
  • [Presentation] 神経サルコイドーシスの診断と治療.

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Organizer
      第53回日本神経学会(シンポジウム)
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京)
    • Related Report
      2012 Research-status Report
    • Invited
  • [Presentation] 培養細胞における変異GNEの細胞内局在及びライソゾームの観察.

    • Author(s)
      中村憲一郎、熊本俊秀、竹丸誠、 麻生泰弘
    • Organizer
      第53回日本神経学会学術大会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京)
    • Related Report
      2012 Research-status Report
  • [Presentation] クロロキンミオパチーモデルラットにおける小胞体ストレスの検討.

    • Author(s)
      竹丸 誠、麻生泰弘、中村憲一郎、熊本俊秀
    • Organizer
      第53回日本神経学会総会
    • Place of Presentation
      東京国際フォーラム(東京)
    • Related Report
      2012 Research-status Report
  • [Book] 免疫性神経疾患ハンドブック2013

    • Author(s)
      熊本俊秀他
    • Publisher
      南江堂
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Book] 筋疾患診療ハンドブック2013

    • Author(s)
      熊本俊秀他
    • Publisher
      中外医学社
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Book] サルコイドーシスの神経障害.免疫性神経疾患ハンドブック(楠 進編集)2013

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Total Pages
      348
    • Publisher
      南江堂
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Book] サルコイドミオパチー.筋疾患診療ハンドブック(内野誠、監修)2013

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Total Pages
      206
    • Publisher
      中外医学社
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Book] 脂肪蓄積ミオパチー.筋疾患診療ハンドブック(内野誠、監修)2013

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Total Pages
      206
    • Publisher
      中外医学社
    • Related Report
      2013 Annual Research Report
  • [Book] 新しい診断と治療のABC3サルコイドーシス2012

    • Author(s)
      熊本俊秀他
    • Publisher
      最新医学社
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Book] 肉芽腫性皮膚疾患:サルコイドーシス・他の肉芽腫2012

    • Author(s)
      熊本俊秀他
    • Publisher
      中山書店
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Book] 骨・関節・筋サルコイドーシス.最新医学別冊 新しい診断と治療のABC 3 サルコイドーシス (長井苑子編)2012

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Publisher
      最新医学社
    • Related Report
      2012 Research-status Report
  • [Book] サルコイドーシスの筋病変.肉芽腫性皮膚疾患 サルコイドー シス・他の肉芽腫.(岡本祐之編)2012

    • Author(s)
      熊本俊秀
    • Publisher
      中山書店
    • Related Report
      2012 Research-status Report
  • [Book] 糖尿病合併症―鑑別ポイントとベスト管理法2011

    • Author(s)
      熊本俊秀他
    • Publisher
      中山書店
    • Related Report
      2013 Final Research Report
  • [Book] 糖尿病合併症―鑑別ポイントとベスト管理法2011

    • Author(s)
      熊本 俊秀
    • Publisher
      中山書店
    • Related Report
      2011 Research-status Report
  • [Remarks]

    • URL

      http://www.kyushu-ns.ac.jp

    • Related Report
      2013 Final Research Report

URL: 

Published: 2011-08-05   Modified: 2019-07-29  

Information User Guide FAQ News Terms of Use Attribution of KAKENHI

Powered by NII kakenhi