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Prevalence, clinical manifestation, and molecular mechanism of congenital hypothyroidism due to DUOX2 abnormality

Research Project

Project/Area Number 23591517
Research Category

Grant-in-Aid for Scientific Research (C)

Allocation TypeMulti-year Fund
Section一般
Research Field Pediatrics
Research InstitutionKeio University

Principal Investigator

HASEGAWA TOMONOBU  慶應義塾大学, 医学部, 教授 (20189533)

Co-Investigator(Renkei-kenkyūsha) NARUMI Satoshi  慶應義塾大学, 医学部, 特任助教 (40365317)
Project Period (FY) 2011 – 2013
Project Status Completed (Fiscal Year 2013)
Budget Amount *help
¥5,330,000 (Direct Cost: ¥4,100,000、Indirect Cost: ¥1,230,000)
Fiscal Year 2013: ¥1,040,000 (Direct Cost: ¥800,000、Indirect Cost: ¥240,000)
Fiscal Year 2012: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Fiscal Year 2011: ¥2,600,000 (Direct Cost: ¥2,000,000、Indirect Cost: ¥600,000)
Keywords先天性甲状腺機能低下症 / DUOX2 / 有病率 / 機能解析 / 環境因子 / TSHR / 分子機能
Research Abstract

The prevalence of congenital hypothyroidism (CH) due to biallelic DUOX2 mutations is 1/44,000 in Japan. In CH, the prevalence of biallelic DUOX2 mutations is 8/102 (7.8%).The inheritance mode of biallelic DUOX2 mutations is autosomal recessive. CH due to biallelic DUOX2 mutations has some characteristics as follows: It is permanent, transient, or late-onset. Clinical findings in neonatal period are severe, while they improve by the age of 2 years. Environmental factors such as maternal iodine exposure can affect clinical findings. Biochemical study does not always show defects of iodine organization. In contrast, monoallelic DUOX2 mutation rarely (<1%) develops CH. The inheritance mode of CH related to monoallelic DUOX2 mutation is multifactorial. 3.7 % of subjects having both monoallelic DUOX2 mutation and monoallelic TSHR mutation develop CH.
I have established in vitro assay to characterize function of wild or mutant DUOX2 molecule.

Report

(4 results)
  • 2013 Annual Research Report   Final Research Report ( PDF )
  • 2012 Research-status Report
  • 2011 Research-status Report
  • Research Products

    (37 results)

All 2013 2012 2011 Other

All Journal Article (3 results) (of which Peer Reviewed: 3 results) Presentation (34 results) (of which Invited: 1 results)

  • [Journal Article] Congenital hypothyroidism caused by a novel mutation of the dual oxidase2 (DUOX2) gene.2013

    • Author(s)
      Yoshizawa-Ogasawara A, Ogikubo S, Satoh M, Narumi S, Hasegawa T
    • Journal Title

      J Pediatr Endor Met

      Volume: 26 Issue: 1-2 Pages: 45-52

    • DOI

      10.1515/jpem-2012-0082

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    • Author(s)
      Kasahara T, Narumi S, Okasora K, Takaya R, Tamai H, Hasegawa T
    • Journal Title

      Am J Med Genet A

      Volume: 161A Issue: 1 Pages: 214-217

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35693

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    • Author(s)
      Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T.
    • Journal Title

      J Clin Endicrinol Metab

      Volume: 96 Issue: 11 Pages: E1838-E1842

    • DOI

      10.1210/jc.2011-1573

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Published: 2011-08-05   Modified: 2019-07-29  

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