| Project/Area Number |
23H00424
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| Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
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| Allocation Type | Single-year Grants |
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| Section | 一般 |
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| Review Section |
Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
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| Research Institution | Juntendo University |
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Principal Investigator |
岡崎 康司 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (80280733)
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| Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
奥田 修二郎 新潟大学, 医歯学系, 教授 (00512310)
木下 善仁 近畿大学, 理工学部, 講師 (20634398)
村山 圭 順天堂大学, 大学院医学研究科, 教授 (50316741)
大竹 明 埼玉医科大学, 医学部, 特任教授 (00203810)
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| Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| Project Status |
Granted (Fiscal Year 2024)
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| Budget Amount *help |
¥47,840,000 (Direct Cost: ¥36,800,000、Indirect Cost: ¥11,040,000)
Fiscal Year 2024: ¥12,350,000 (Direct Cost: ¥9,500,000、Indirect Cost: ¥2,850,000)
Fiscal Year 2023: ¥23,660,000 (Direct Cost: ¥18,200,000、Indirect Cost: ¥5,460,000)
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| Keywords | ミトコンドリア病 / オミックス解析 / ミトコンドリアDNA / メタボローム解析 / シングルセル解析 / マルチオミックス解析 / シングルセル / ゲノム解析 / ヘテロプラスミー |
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| Outline of Research at the Start |
小児ミトコンドリア病は死亡率が約40%と予後の悪い疾患である。本申請では60%の未診断症例解決を目的とし、マルチオミックス多層統合解析を実施する。すなわち遺伝子発現制御領域バリアントの同定、罹患臓器に対するAIを組み合わせたメタボローム解析による障害経路の特定などから、ミトコンドリア病発症原因の解明を試みる。またmtDNA変異を有する症例においては１細胞レベルでのmtDNA不均一性の評価を行う。遺伝子診断結果と紐づいた臨床情報からなるミトコンドリア病ゲノムコホートを確立し、臨床現場での利活用を目指す。本成果はミトコンドリア病のみならず、遺伝性疾患のゲノムコホート研究の先駆けとなる。
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