Project/Area Number |
23H02575
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 46010:Neuroscience-general-related
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Research Institution | Shinshu University |
Principal Investigator |
田渕 克彦 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (20546767)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
白井 良憲 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70342798)
森 琢磨 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70545798)
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Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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Budget Amount *help |
¥18,720,000 (Direct Cost: ¥14,400,000、Indirect Cost: ¥4,320,000)
Fiscal Year 2023: ¥6,630,000 (Direct Cost: ¥5,100,000、Indirect Cost: ¥1,530,000)
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Keywords | CASK / MICPCH症候群 / 発達障害 / X染色体不活性化 / CASK異常症 |
Outline of Research at the Start |
MICPCH症候群は、小脳や橋の低形成を特徴とする神経発達障害であり、X染色体上のCASK遺伝子の異常によって発症することが知られてる。本研究では、CASK KOマウスとHprt-GFPマウスを交配して、CASK KO; Hprt-GPFのトランスヘテロマウスを作成し、X染色体不活性化のパターンを脳内で可視化しながら、小脳のニューロンの発生異常や細胞死について解析する。また、CASK floxマウスを用いて、培養細胞やin vivoでのCre組換え酵素の導入により、小脳低形成が起こる分子メカニズムや、社会性の異常を引き起こす責任神経回路の同定を目指す。
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