Project/Area Number |
23H02823
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52020:Neurology-related
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Research Institution | Okayama University |
Principal Investigator |
石浦 浩之 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40632849)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
角元 利行 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (90876814)
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Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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Budget Amount *help |
¥18,460,000 (Direct Cost: ¥14,200,000、Indirect Cost: ¥4,260,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,070,000 (Direct Cost: ¥3,900,000、Indirect Cost: ¥1,170,000)
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Keywords | リピート伸長病 / リピート伸長変異 / 良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん / 神経核内封入体病 / 全ゲノム配列解析 |
Outline of Research at the Start |
申請者はこれまで、6疾患において新規のリピート伸長変異を同定し、同じリピートモチーフの伸長により同様の疾患がもたらされるというリピートモチーフ・表現型関連の概念を提唱した。この現象は、リピート伸長変異そのものの病態への関与を示唆するものであり、今後、リピート伸長変異を直接標的とする治療法が望まれる。本研究では、リピート伸長病のモデル細胞、モデルマウス作成による病態解明、治療法開発を目的とする。また、疾患遺伝子未同定症例のゲノム解析を行い、リピート伸長変異も含めて検討を行うことにより、新規遺伝子同定を目指す。
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