Research Project
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
神経・筋難病は不治の病とされてきたが、近年、ゲノム医学の進歩により原因遺伝子の同定が進んだことで、分子病態解明と根本的治療法開発が目覚ましいスピードで進んでいる。治療の足がかりとなる疾患責任遺伝子の同定は更に重要性を増しているが、最近の網羅的遺伝子解析のスタンダードな手法である”全エクソーム解析”による原因同定率は概ね30-40%で頭打ちであり、更なる原因特定のためには新たな解析手法が必須である。本研究では遺伝学的原因が未同定の神経筋疾患症例を対象に、全エクソーム解析の弱点を補完する最新手法である”ロングリードシーケンス解析”を駆使して神経筋疾患の新たな遺伝要因と分子病態の解明を目指す。