Project/Area Number |
23H02885
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Research Category |
Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
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Allocation Type | Single-year Grants |
Section | 一般 |
Review Section |
Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
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Research Institution | Keio University |
Principal Investigator |
鳴海 覚志 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 (40365317)
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Co-Investigator(Kenkyū-buntansha) |
才津 浩智 浜松医科大学, 医学部, 教授 (40402838)
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Project Period (FY) |
2023-04-01 – 2027-03-31
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Project Status |
Granted (Fiscal Year 2023)
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Budget Amount *help |
¥18,590,000 (Direct Cost: ¥14,300,000、Indirect Cost: ¥4,290,000)
Fiscal Year 2023: ¥5,200,000 (Direct Cost: ¥4,000,000、Indirect Cost: ¥1,200,000)
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Keywords | 非コード領域 / メンデル遺伝 / 全ゲノム解析 / スプライシング / 調節領域 |
Outline of Research at the Start |
メンデル遺伝病の発症に関わる遺伝学的異常の約80%が遺伝子産物(タンパク質)の構造を直接的に指定するゲノム領域(コード領域)に生じると見積もられており、これまでのメンデル遺伝病研究の大半においてコード領域に限定した解析が行われてきた。本研究では、家族歴や遺伝性のパターンから、何らかの遺伝学的異常を持つことが疑われるものの、コード領域に異常が観察されない患者を対象に、コード領域以外のゲノム領域(非コード領域)を解析する。本研究では、これまで同定が困難であった新タイプの遺伝学的異常の特定を目指す。
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