重度精神発達障害の原因遺伝子CDKL5の神経細胞分化を制御する分子メカニズムの解明

Research Project

Project/Area Number	23K05148
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 38060:Applied molecular and cellular biology-related
Research Institution	The University of Tokushima
Principal Investigator	片山将一徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(薬学域), 助教 (60779049)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	山崎哲男徳島大学, 大学院医歯薬学研究部(薬学域), 教授 (90330208)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2023: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	CDKL5 / プロテインキナーゼ / 細胞内シグナル伝達 / 神経細胞分化 / ゼブラフィッシュ
Outline of Research at the Start	Cyclin-dependent kinase-like 5 (CDKL5)は神経系に発現するタンパク質リン酸化酵素であり、その遺伝子変異はCDKL5欠損症を発症させる。CDKL5欠損症は出生後早期に発症する難治性てんかんを伴う重度精神発達障害であり、有効な治療法は存在しない。また、CDKL5の変異は神経機能の異常を導くが、その異常が引き起こされるメカニズムは全く不明である。そこで本研究では、初期神経発達に着目し、神経分化を制御するメカニズムを、動物モデルによる解析と、CDKL5の新規基質探索の両面から明らかにする。