Analysis of the relationship between breakpoint instability of specific gene rearrangements and tumor malignancy in salivary gland tumors

Research Project

Project/Area Number	23K06469
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 49020:Human pathology-related
Research Institution	Nagoya City University
Principal Investigator	村瀬貴幸名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 准教授 (40315875)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	稲垣宏名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 (30232507)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	唾液腺腫瘍 / 遺伝子再構成 / Enhancer hijacking / 蛍光in situハイブリダイゼーション / 次世代シーケンシング
Outline of Research at the Start	多くの腫瘍組織型で特異的遺伝子異常が発見され、病理組織診断に有用なため融合遺伝子解析が実臨床で行われている。しかし、融合遺伝子切断点はメガベースの塩基配列内にて不安定で、パートナー遺伝子の不明の場合も多い。また、特異的遺伝子再構成の有無、遺伝子再構成切断点の不安定性、パートナー遺伝子の多様性の腫瘍悪性度や予後に及ぼす影響に関する知見は乏しい。以上から特異的遺伝子再構成の出現する唾液腺腫瘍にて切断点不安定性やパートナー遺伝子多様性の悪性度と予後への影響を明らかにすることは意義が大きい。また、病理検体を用いて、病理診断への応用を可能にすることは分子標的薬開発や治療戦略開発研究の発展に期待が持てる。