Evaluation of drug treatment effects focusing on GABAergic neurons in WOREE syndrome.

Research Project

Project/Area Number	23K06490
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 49030:Experimental pathology-related
Research Institution	Nippon Veterinary and Life Science University
Principal Investigator	栃木裕貴日本獣医生命科学大学, 獣医学部, 准教授 (40571576)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000) Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2023: ¥1,950,000 (Direct Cost: ¥1,500,000、Indirect Cost: ¥450,000)
Keywords	Wwox / WOREE症候群 / てんかん / GABAニューロン / 甲状腺ホルモン
Outline of Research at the Start	難治性てんかんや精神遅滞、早期死亡を主徴とするWOREE症候群は、WWOX遺伝子の変異に起因して発症するヒトの遺伝性疾患である。比較的新しいこの疾患は、中枢神経系の詳細な病理所見や病態発生メカニズムについての知見が少なく、未だ有効な治療法は確立されていない。WOREE症候群モデル動物を用いた最近の研究では、これらの異常がGABA作動性ニューロンの障害に起因する可能性が見出された。本研究計画では、GABA作動性ニューロンの障害がWOREE症候群における中枢神経系の病理学的変化を誘発する主たる原因であることを証明し、治療標的として明確化すると共に薬物治療の可能性を検討する。