Regenerative Medicine Research on Osteo-related Tissues of Spondylo-Dysplastic Ehlers–Danlos Syndrome Type 3 (EDSSPD3) with a point mutation of SLC39A13 Zinc Transporter Gene

Research Project

Project/Area Number	23K06510
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 49030:Experimental pathology-related
Research Institution	Tokushima Bunri University
Principal Investigator	庄司正樹徳島文理大学, 薬学部, 講師 (00636821)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,810,000 (Direct Cost: ¥3,700,000、Indirect Cost: ¥1,110,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,430,000 (Direct Cost: ¥1,100,000、Indirect Cost: ¥330,000) Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
Keywords	エーラス・ダンロス症候群 / 疾患特異的iPS細胞 / ZIP13 / 亜鉛トランスポーター / 骨分化
Outline of Research at the Start	本研究では、脊椎手掌異形成型エーラス・ダンロス症候群(EDSSPD3)患者人工多能性幹細胞(iPS細胞)由来の間葉系間質細胞(MSC)から骨芽・軟骨細胞への誘導過程において、健常者および当該患者iPS細胞のZIP13G64D点変異修復株由来MSCを比較対照とし、分化と機能にかかわるシグナル経路を解析する。これにより、ZIP13のG64D点変異が患者病態に与える影響を解明する。さらに、当該患者iPS細胞由来のMSCを用いて、解析したシグナル経路を標的とする薬剤の探索研究を実施し、EDSSPD3患者の骨関連組織を再生させる治療戦略の構築を目指す。