NGSを利用した染色体異常検出手法の開発と臨床への応用

Research Project

Project/Area Number	23K06709
Research Category	Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
Allocation Type	Multi-year Fund
Section	一般
Review Section	Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
Research Institution	Tokyo Metropolitan Hospital Organization Tokyo Metropolitan Komagome Hospital
Principal Investigator	土岐典子地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 血液内科, 部長 (80762054)
Co-Investigator(Kenkyū-buntansha)	貞任大地地方独立行政法人東京都立病院機構東京都立駒込病院(臨床研究室), 臨床検査科, 臨床研究支援員(ゲノム情報解析) (20868773) 大保木啓介公益財団法人東京都医学総合研究所, ゲノム医学研究センター, 副参事研究員 (80415108)
Project Period (FY)	2023-04-01 – 2026-03-31
Project Status	Granted (Fiscal Year 2023)
Budget Amount *help	¥4,550,000 (Direct Cost: ¥3,500,000、Indirect Cost: ¥1,050,000) Fiscal Year 2025: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000) Fiscal Year 2024: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000) Fiscal Year 2023: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
Keywords	染色体異常 / コピー数中立ヘテロ接合性喪失
Outline of Research at the Start	造血器を含む腫瘍において、コピー数中立ヘテロ接合性喪失（CN-LOH: copy-neutral loss-of-heterozygosity）の検出を中心に研究する。染色体異常は細胞遺伝学的方法や蛍光プローブ等によって検出されるが、これらではCN-LOHのように2倍体でありながら片親性のアリルを2つ有する染色体変化を捉えることができない。現在、CN-LOH検出に染色体マイクロアレイ技術が研究として利用されているが、保険診療下の検査としては先天疾患に限られる。本研究では、近年臨床へ導入の進む次世代シークエンス（NGS）によって得られるデータから、CN-LOHを検出するアルゴリズムを確立する。