遺伝性腫瘍症候群診断のための非コード領域バリアントの病原性分類アルゴリズムの開発

• Project/Area Number: 23K06730
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 50020:Tumor diagnostics and therapeutics-related
• Research Institution: Japanese Foundation for Cancer Research
• Principal Investigator: 金安 智子 公益財団法人がん研究会, ゲノムセンター, その他 (20775944)
• Co-Investigator(Kenkyū-buntansha): 森 誠一 公益財団法人がん研究会, がんプレシジョン医療研究センター 次世代がん研究シーズ育成プロジェクト, プロジェクトリーダー (10334814) ; 植木 有紗 公益財団法人がん研究会, 有明病院 臨床遺伝医療部, 部長 (60445319)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000); Fiscal Year 2023: ¥1,690,000 (Direct Cost: ¥1,300,000、Indirect Cost: ¥390,000)
• Keywords: 遺伝性腫瘍症候群 / 病原性分類 / ゲノム診断

Outline of Research at the Start

全ゲノム情報の医療への実装を目指し、全ゲノムシーケンス（WGS）解析が国内外で推進されている。本研究は、その過程で多数検出される非コード領域の生殖細胞系列バリアントについて、遺伝性腫瘍症候群の診断のための病原性分類を行うためのアルゴリズムを開発し、客観的並びに正確なゲノム診断を行う基盤を構築することを目的とする。