脆弱X関連振戦運動失調症候群の不安定リピート伸長による細胞死と腫瘍化メカニズ ム

• Project/Area Number: 23K06808
• Research Category: Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
• Allocation Type: Multi-year Fund
• Section: 一般
• Review Section: Basic Section 51030:Pathophysiologic neuroscience-related
• Research Institution: Jichi Medical University
• Principal Investigator: 松浦 徹 自治医科大学, 医学部, 教授 (90402560)
• Project Period (FY): 2023-04-01 – 2026-03-31
• Project Status: Granted (Fiscal Year 2023)
• Budget Amount: ¥4,680,000 (Direct Cost: ¥3,600,000、Indirect Cost: ¥1,080,000); Fiscal Year 2025: ¥1,300,000 (Direct Cost: ¥1,000,000、Indirect Cost: ¥300,000); Fiscal Year 2024: ¥1,560,000 (Direct Cost: ¥1,200,000、Indirect Cost: ¥360,000); Fiscal Year 2023: ¥1,820,000 (Direct Cost: ¥1,400,000、Indirect Cost: ¥420,000)
• Keywords: 脆弱X関連振戦失調症候群 / 不安定リピート伸長 / ゲノム不安定性 / 神経細胞死 / 腫瘍化

Outline of Research at the Start

本研究の目的は、FXTAS CGGリピート伸長制御因子を明らかにし、神経細胞死や腫瘍化に至る機構を解明して、治療法開発に応用することにある。そのために次のことを明らかにしていく。

①腫瘍を含むFXTAS体細胞組織においてリピート不安定性はどのようになっているか
②そのリピート不安定性制御因子は何か、そのメカニズムは何か
③そのリピート不安定性がどのように神経細胞死・腫瘍化をもたらすのか